Симптомы и клиника кератодермии с поражением сердца

Симптомы и клиника кератодермии с поражением сердца

а) Болезнь Наксоса. Болезнь Наксоса (4MIM 601214), впервые описаннная у жителей одноименного греческого острова, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание.

У пациентов наблюдается диффузная, серо-желтая, трещиноватая, но не эпидермолитическая кератодермия, шерстистые волосы и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), вызвающая сердечную недостаточность и внезапную смерть. Заболевание возникает вследствие гомозиготности по делеционной мутации в гене, кодирующем участвующий в межклеточных контактах белок десмосомальных бляшек плакоглобин (JUP), что вызывает сдвиг рамки считывания и преждевременную терминацию синтеза белка.

Более чем у 90% гомозиготных индивидуумов имеются отклонения в электрокардиограмме (обычно инверсия зубцов Т в отведениях V1-V3), которые ассоциируются с аритмиями, синкопой, сердечной недостаточностью и внезапной смертью, но у гетерозиготных индивидуумов не наблюдается роста сердечных патологий и смертности. Еще одна мутация в JUP вызывала доминантную АКПЖ без кожных симптомов. С другой стороны, недавно сообщалось о гомозиготности по новым рецессивным мутациям в JUP в поколениях двух семьей с кератодермией, хрупкостью кожи и шерстистыми волосами в отсутствие болезни сердца.

б) Синдром Карбахал-Уэрты. Синдром Карбахал-Уэрты (MIM 605676) является сочетанием полосовидной кератодермии, шерстистых волос и дилатационной кардиомиопатии левого желудочка. Это рецессивное заболевание в результате укорачивающих мутаций в гене десмоплакина (DSP), вследствие которых белок теряет С-конец.

У пораженных членов семьи наблюдается полосовидная ЛПК с поражением дорсальных поверхностей на участках давления. Сочетанная дилатационная кардиомиопатия левого желудочка, которая развивается в подростковом возрасте, характеризуется гипертрофией сердечной мышцы и нарушением сердечных сокращений.

Спектр фенотипов с правосторонней, левосторонней или бивентрикулярной артимогенной кардиопатией, отдельно или комбинации с шерстистыми волосами и другими эктодермальными признаками, в том числе кератодермией, вызваны доминантными или рецессивными мутациями в десмоплакине. Более крупные укорочения в DSP приводят к летальной акантолитической эктодермальной дисплазии.

Сообщалось о легкой степени ЛПК с АКПЖ и шерстистыми волосами вследствие рецессивной мутации в десмоколлине-2.

Клиническая классификация ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)

Подход к клинической классификации.
Диагнозы, выделенные курсивом, установлены прагматически, и не являются генетически обусловленными синдромами.
Тип кератодермии (например, папулезный, очаговый, полосовидный, диффузный) не следует использовать как основной параметр классификации,
поскольку эти типы могут быть разными даже у членов одной и той же семьи.
Во всех новых случаях целесообразно искать эктодермальные и синдромные ассоциации.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Симптомы и клиника кератодермии с нарушением слуха"

- Вернуться в оглавление раздела "дерматология."

Оглавление темы "Ладонно-подошвенные кератодермии (ЛПК).":