Ведение пациентов с пигментной ксеродермой (ПК) основано на ранней диагностике, защите от воздействия УФ солнечного излучения на протяжении всей жизни и раннего выявления и лечения новообразований. Диагноз ставится на основании характерных клинических признаков и подтверждается лабораторными исследованиями клеточной гиперчувствительности в ответ на УФ и выявлением нарушений репарации ДНК. Молекулярная диагностика мутаций некоторых ПК-заболеваний доступна в сертифицированных для проведения клинических тестов лабораториях.

а) Защита от солнечного света. Пациентов следует обучать защите всех поверхностей тела от УФ-излучения при помощи защитной одежды и поглощающих УФ лучи очков, а также ношения длинных причесок. Они должны вести образ жизни, при котором воздействие УФ-света минимально, и ежедневно использовать солнцезащитные кремы с высоким фактором защиты (SPF, минимум 30). Пациенты должны часто осматриваться членом семьи, который был обучен распознавать кожные новообразования. Серия цветных фотографий всей поверхности кожи с изображением поражений крупным планом (в том числе с линейкой) часто бывает крайне полезной как для пациента, так и для врача и способствует определению новых патологических элементов.

Врач должен регулярно, с частыми интервалами обследовать пациента (каждые 3-6 месяцев, в зависимости от тяжести кожного поражения). Предраковые изменения, такие как актинический кератоз, могут устраняться жидким азотом, а также при местном применении 5-фторурацила или имиквимода. Эффективным методом лечения нормальных пациентов с множественными актиническими кератозами является фотодинамическая терапия с использованием, например, местного фотосенсибилизатора 5-аминолевулиновой кислоты с последующим воздействием синим спектром света. Данных по безопасности или эффективности этого метода при лечении пациентов с пигментной ксеродермой нет. Рекомендуется соблюдение мер предосторожности, так как нельзя исключить патологический ответ клеток на фотодинамическую терапию или другой вид световой или лазерной терапии при ПК. На более крупные участки поражения воздействовали при помощи дерма-тома и дермабразии с целью удаления более поврежденных поверхностных слоев эпидермиса. Эта процедура способствует повторному образованию популяции относительно защищенных от УФ-излучения клеток из фолликулов и желез.

Так как клетки пациентов с пигментной ксеродермой также гиперчувствительны к внешним мутагенам, находящимся в сигаретном дыме, таким как бензо(а)пирен, необходимо защищать пациентов от этого воздействия. Один из наших пациентов, который курил сигареты более 10 лет, умер от бронхогенной карциномы легких в возрасте 35 лет, еще у одного курящего пациента развился рак легких в возрасте 48 лет.39 Таким образом, мы рекомендуем пациентам с ПК воздерживаться от курения сигарет, кроме того, родители должны защищать детей с пигментной ксеродермой от пассивного курения.

б) Рак. Кожные новообразования лечатся так же, как у пациентов без пигментной ксеродермы. К таким методам лечения относятся десикация и выскабливание, хирургическое удаление или микрографическая операция по методу Моса. Так как асто требуются хирургические процедуры, удаление неповрежденной кожи должно быть сведено к минимуму. В крайне тяжелых случаях проводилось лечение удалением больших участков кожи лица с последующей пересадкой невовлеченной кожи.

Большинство пациентов с пигментной ксеродермой не имеют патологической чувствительности к лучевой терапии, они нормально отвечали на полные дозы терапевтического рентгеновского облучения при лечении неоперабельных опухолей, таких как астроцитома спинного мозга, астроцитомы лобной доли головного мозга или рецидивирующая плоскоклеточная саркома глазницы. Так или иначе, в культивированных клетках, взятых у двух пациентов с пигментной ксеродермой, отмечалась гиперчувствительность на рентгеновское излучение, поэтому при планировании лучевой терапии необходимо провести тест на клиническую гиперчувствительность при малой начальной дозе.

В контролируемом исследовании было показано, что пероральный изотретиноин является эффективным в предотвращении новых неопластических процессов у пациентов с множественными раковыми опухолями кожи. Из-за токсичности этого препарата (гепатоток-сичность, гиперлипидемическое и тератогенное действие, кальцификация связок и сухожилий, преждевременное закрытие эпифизов) пероральный прием изотретиноина необходимо резервировать для случаев множественных интенсивно растущих опухолей кожи. Мы выявили, что эффективная доза варьирует, и некоторые пациенты могут отвечать на дозу перорального изотретиноина, равную всего лишь 0,5 мг/кг/сутки.

Бактериальный фермент репарации ДНК — Т4 эндонуклеаза V, в местной липосомосодержащей форме, как сообщалось в одной исследовательской работе, снижает частоту развития нового актинического кератоза и базальноклеточного рака у пациентов с пигментной ксеродермой. Как и в 2010 г., данное лечение не было одобрено FDA.

При исследовании лечения множественных меланом in situ введением интерферона-α внутрь патологического образования у одного пациента было показано, что локальное очищение произошло только в тех новообразованиях, в которые был введен интерферон-а, а не контрольный растворитель. В нескольких клинических случаях пациенты с пигментной ксеродермой отвечали на местное лечение иммуномодулятором имиквимодом. Однако ни в одной из этих работ не было длительного периода наблюдения.

в) Организация помощи больным. Сообщество больных пигментной ксеродермой представляет собой образовательную, общественную и поддерживающую организацию, оказывающую помощь пациентам с пигментной ксеродермой и их семьям: Xeroderma Pigmentosum Society, Inc., Box 4759, Poughkeepsie, NY12602-4759; телефон (бесплатный номер) (877) XPS-CURE (877-977-2873). Другая организация — Группа поддержки семей с ПК (ХР Family Support Group): 8375 Folsom Blvd Suite 201, Sacrament Ca, 95826.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Взаимосвязь между клиническими и лабораторными данными при пигментной ксеродерме"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018