Анализы и биопсия при кератодермии

Гистологически для кератодермий, по определению, характерно утолщение рогового слоя, часто с гипергранулезом, но степень акантоза, папилломатоза и прозрачного слоя эпидермиса вариабельная. Наличие вакуольной дегенерации и эпидермолиза указывает на дефекты кератина 9, но для повышения шансов обнаружить эти признаки необходимо взять биопсию в области опорных участков.

В норме при электронной микроскопии кожи ладоней и подошв выявляется повышенное содержание в ней тонофиламентов. Определяется аномальное скопление промежуточных филаментов кератина в ЕРРК и тонотубулярных структурах в редком варианте клинической формы. При дефектах в других кератинах очевидный эпидермо-лиз не является основным признаком ЛПК, но в большинстве случаев врожденной пахионихии наблюдается выраженная эозинофильная цитоплазма и скопления кератина (Zamiri, неопубликованные данные).

Повышенное содержание тонофиламентов и микротубул выявляется также при тирозинемии типа II.

При десмосомальных нарушениях отмечается повышенное разъединение кратиноцитов, хотя истинный акантолиз нетипичен для мутаций десмоглеина. На ультраструктурном уровне может отмечаться пониженное количество десмосомальных бляшек, или они могут быть плохо сформированы; при мутациях десмоплакина наблюдается также скопление и уплотнение кератина.

При лорикриновой кератодеромии в роговом слое выявляются оставшиеся ядра, в которых обнаруживается мутировавший лорикрин. При болезни острова Меледа и синдроме Папийона-Лефевра может быть выражено периваскулярное воспаление, хотя этот признак не является специфическим для других кератодермий. Патоморфолог должен искать также споры или гифы грибов.

Точечная кератодермия может быть ортокератотической или парокератотической. Последняя по двум параметрам напоминает роговую пластинку порокератоза, но очаги не являются кольцевидными, следовательно, не являются истинным порокератозом. Остается выяснить, имеют ли эти варианты нозологическую значимость.

Кисты при врожденной пахионихии могут быть эпидермоидными, или кистами веллусных волос, а также истинными стеатокистами; фактически, гистология одной кисты может варьировать в разных срезах. В прериодонтальных очагах синдрома Папийона-Лефевра отмечаются эпителиальные карманы с изъязвлением и смешанным воспалительно-клеточным инфильтратом.

Важно помнить о возможном развитии плоскоклеточной карциномы или меланомы в кератодермиях, поэтому любое изменение или подозрительный участок подлежат биопсии.

Дальнейшие исследования зависят от клинического синдрома, например, аудиометрия, исследования сердечной мышцы или пищевода. В случае синдрома Олмстеда необходимо исключить акродерматит путем измерения уровня цинка в сыворотке. Соскобы кожи на микологическое исследование являются полезными для многих пациентов с кератодермией.

Возрастает возможность подтверждения генного дефекта при семейных кератодермиях, особенно с участием коннексинов, путем анализа ДНК в специализированных коммерческих или академических лабораториях, но для этого обычно необходимо обоснованное клиническое подозрение об ответственности генов. Молекулярная диагностики особенно помогает дифференцировать очаговые ЛПК в сочетании с поражением полости рта вследствие, например, мутаций кератина 16 и синдром Хоуэла-Эванса.

Гистология кератодермии
Гистология кератодермии:
А. Вакуолизация кератиноцитов шиповидного слоя при эпидермолитической ЛПК вследствие мутаций кератина 9; вставка: скопления тонофиламентов (стрелки) и цитолиз при электронной микроскопии.
Б. Эозинофильная цитоплазма, но без очевидного эпидермолиза и воспалительный инфильтрат при врожденной пахионихии вследствие мутации кератина 17.
В. Незначительно увеличенное разъединение клеток (стрелки) при полосовидной ЛПК вследствие мутации десмоглеина 1; на врезке: при электронной микроскопии отмечается явно увеличенное разъединение клеток.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциальная диагностика кератодермии"

Оглавление темы "Кератодермии.":
  1. Симптомы и клиника кератодермии с нарушением слуха
  2. Симптомы, клиника кератодермии с невропатией и задержкой речевого развития
  3. Анализы и биопсия при кератодермии
  4. Дифференциальная диагностика кератодермии
  5. Современное лечение кератодермии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: