Симптомы и клиника кератодермии с невропатией и задержкой речевого развития

Генетически идентифицированы два аутосомно-рецессивных синдрома с комбинацией невропатии и задержки психического развития. CEDNIK-синдром (ce rebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and keratoderma; MIM 609528) в составе церебральной дисгенезии, невропатии, ихтиоза и кератодермии развивается в результате делеции 1-bp в SNAP29, который кодирует белок SNARE, участвующий в слиянии везикул.

MEDNIK-синдром (mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma), включающий задержку психического развития, энтеропатию, глухоту, периферическую невропатию, ихтиоз и кератодермию, вызван дефектом сплайсинга в гене AP1S1, кодирующем субъединицу одного из комплексов адаптерных белков, которые регулируют сборку везикул, сортировку грузовых белков и транспорт везикул между органеллами.

Сходство между синдромами можно объяснить тем фактом, что комплекс API взаимодействует с продуктом гена SNAP29 в процессе транспортировки везикул. В сообщениях о других семьях ЛПК встречалась в сочетании со спастической параплегией или моторной и сенсорной невропатией, но причинные мутации пока не идентифицированы.

Тирозинемия типа II. Тирозинемия типа II (синдром Рихнера-Ханхарта, MIM 276600) — очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание вследствие дефицита аминотрансферазы, приводящего к накоплению тирозина и метаболитов фенольной кислоты. Клинические характеристики включают болезненный очаговый ладонно-подошвенный гиперкератоз, фотофобию и эрозии роговицы, которые могут вызывать рубцевание или глаукому.

Глазные очаги предшествуют развитию фенотипа на коже, но последний может наблюдаться в отсутствие поражения глаз. Гистопатологическое исследование показывает наличие эозинофильных включений в базальном слое эпидермиса и повышенное количество гранул кератогиалина. Предполагается, что избыток тирозина усиливает поперечные связи между скопившимися тонофиламентами и стабилизирует микротубулы.

При отсутствии лечения синдром вызывает задержку психического развития, но диета с пониженным содержанием фениламина и тирозина улучшает кожные симптомы и одновременно препятствует дальнейшему ухудшению психического статуса.

Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Анализы и биопсия при кератодермии"

Оглавление темы "Ладонно-подошвенные кератодермии (ЛПК).":
  1. Причины и механизмы развития ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)
  2. Клиническая классификация ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)
  3. Симптомы и клиника кератодермии с эктодермальной дистрофией
  4. Симптомы и клиника кератодермии с поражением слизистых
  5. Симптомы и клиника кератодермии с поражением сердца
  6. Симптомы и клиника кератодермии с нарушением слуха
  7. Симптомы, клиника кератодермии с невропатией и задержкой речевого развития
  8. Анализы и биопсия при кератодермии
  9. Дифференциальная диагностика кератодермии
  10. Современное лечение кератодермии
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.