Механизм развития (патогенез) медуллярной болезни почек

Основными видами медуллярной болезни почек являются медуллярная губчатая почка (относительно частый вид, обычно протекающий без тяжелых морфологических изменений), нефронофтизис и медуллярная кистозная болезнь (взрослый тип). Все виды почти всегда сопровождаются дисфункцией почки.

а) Медуллярная губчатая почка. Термин «медуллярная губчатая почка» используют при наличии в мозговом веществе множественных кистозных расширений собирательных трубочек. Заболевание наблюдается у взрослых и выявляется, как правило, во время рентгенографии либо случайно в связи со вторичными осложнениями, например гематурией, инфекцией, камнями в мочевыводящих путях и кальцификатами в расширенных канальцах. Функция почек обычно в норме.

При макроскопическом исследовании собирательные трубочки мозгового вещества расширены, могут встречаться мелкие кисты. Кисты выстланы кубическим эпителием, реже — переход ным эпителием. Рубцы коры формируются только при присоединении пиелонефрита. Патогенез заболевания неясен.

б) Нефронофтизис и медуллярная кистозная болезнь (взрослый тип). Эти заболевания почек характеризуются наличием вариабельного количества кист в мозговом веществе почки, обычно в области кортикомедуллярного контакта.

Заболевания начинаются с поражения дистальных отделов нефрона и деструкции базальной мембраны с последующей прогрессирующей атрофией канальцев, вовлекающей кору и мозговое вещество почки и сопровождающейся интерстициальным фиброзом. Несмотря на важность наличия медуллярных кист, причиной развития почечной недостаточности служат тубулоинтерстициальные повреждения.

Выделено три вида нефронофтизиса:
(1) спорадический нефронофтизис;
(2) наследственный ювенильный нефронофтизис (самый распространенный);
(3) нефронофтизис с дисплазией почки и сетчатки (15%).

Наследственный ювенильный нефронофтизис имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и манифестирует в детском или юношеском возрасте. В настоящее время наследственный ювенильный нефронофтизис — самая распространенная генетически обусловленная причина терминальной стадии хронической болезни почек у детей и юношей, поэтому выделен в отдельную нозологическую единицу.

Раньше в рамках нефронофтизиса рассматривали медуллярную кистозную болезнь (взрослый тип), но в настоящее время ее считают самостоятельным заболеванием, поскольку она имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Наследственный ювенильный нефронофтизис проявляется у детей прежде всего полиурией, полидипсией, что отражает значительное нарушение способности почек концентрировать мочу. Отмечают выраженную потерю натрия и канальцевый ацидоз. Некоторые варианты наследственного ювенильного нефронофтизиса сопровождаются разными экстраренальными симптомами, включая нарушения движения глазного яблока, дистрофию сетчатки, фиброз печени, аномалии мозжечка. Хроническая почечная недостаточность прогрессирует до терминальной стадии хронической болезни почек предположительно в течение 5-10 лет.

Медуллярная кистозная болезнь почки
Медуллярная кистозная болезнь почек.
На разрезе макропрепарата видны множественные кисты
на границе мозгового и коркового вещества.

а) Патогенез. Выявлено по крайней мере 7 локусов генов, обусловливающих нефронофтизис. Мутации генов NPH1, NPH2 и NPH3 обнаруживают при наследственном ювенильном нефронофтизисе. Продуктами генов NPH1, NPH3-NPH6 являются белки нефроцистины, однако их функции пока не установлены. Эти белки входят в состав первичной реснички, к которой прикреплено базальное тельце, или в состав центросомы (органеллы, из которой происходят базальные тельца).

Продуктом гена NPHP2 является инверсии, играющий важную роль в эмбриогенезе при формировании внутренних органов и их лево-правого расположения. Развитие медуллярной кистозной болезни почек (взрослый тип), сопровождающейся развитием почечной недостаточности у взрослых, обусловливают гены MCKD1 и MCKD2.

б) Морфология. Почки уменьшены в размерах, имеют мелкозернистую поверхность и кисты в мозговом веществе, преимущественно в месте его соединения с корковым веществом. Небольшие кисты находятся также в коре. Кисты выстланы уплощенным или кубическим эпителием и обычно окружены либо воспалительным инфильтратом, либо фиброзной тканью. В коре отмечаются распространенная атрофия и утолщение базальной мембраны проксимальных и дистальных канальцев с интерстициальным фиброзом. Некоторые клубочки могут быть гиалинизированными, но в целом структура клубочков сохранна.

Специфических диагностических признаков немного, поскольку кисты настолько мелкие, что не видны при рентгенографии. Болезнь можно заподозрить у детей или юношей с необъяснимой хронической почечной недостаточностью, положительным семейным анамнезом и при выявлении признаков хронического тубулоинтерстициального нефрита в биоптате.

Кистозные болезни почек

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) кист почек от гемодиализа"

Оглавление темы "Болезни почек":
  1. Механизм развития (патогенез) мультикистозной дисплазии почки
  2. Механизм развития (патогенез) поликистоза почек взрослых
  3. Механизм развития (патогенез) поликистоза почек детей
  4. Механизм развития (патогенез) медуллярной болезни почек
  5. Механизм развития (патогенез) кист почек от гемодиализа
  6. Механизм развития (патогенез) простой кисты в почке
  7. Механизм развития (патогенез) гидронефроза
  8. Механизм развития (патогенез) камней в почках
  9. Механизм развития (патогенез) доброкачественных опухолей почек
  10. Механизм развития (патогенез) рака почки - аденокарциномы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.