Механизмы развития (патогенез) гемофилии В

Гемофилию В (дефицит фактора IX) также называют болезнью Кристмаса (по имени первого пациента, у которого была обнаружена эта болезнь, а не в честь Рождества Христова). Это заболевание клинически не отличается от гемофилии А (дефицита фактора VIII). Это неудивительно, если учесть, что факторы VIII и IX функционируют вместе, активируя фактор X.

При гемофилии В обнаружен широкий спектр мутаций гена, кодирующего фактор IX. Как и при гемофилии А, данное заболевание ассоциируется со сцепленным с Х-хромосомой рецессивным наследованием. Клиническая тяжесть заболевания варьирует. У 15% пациентов фактор IX присутствует, но не функционирует. Как и при гемофилии А, частичное тромбопластиновое время удлинено, протромбиновое время — в норме.

Диагноз «гемофилия В» ставят лишь после определения уровня фактора IX. Заболевание лечат введением рекомбинантного фактора IX.

Гемартроз при гемофилии

Факторы свертывания крови

Факторы свертывания крови

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизмы развития (патогенез) ДВС"

Оглавление темы "Патогенез болезней":
  1. Механизмы развития (патогенез) тромботической микроангиопатии
  2. Механизмы развития (патогенез) кровотечений при нарушении функции тромбоцитов
  3. Механизмы развития (патогенез) кровотечений при дефиците факторов коагуляции
  4. Механизмы развития (патогенез) болезни Виллебранда
  5. Механизмы развития (патогенез) гемофилии А
  6. Механизмы развития (патогенез) гемофилии В
  7. Механизмы развития (патогенез) ДВС
  8. Строение и функция легких
  9. Виды врожденных аномалий легких
  10. Механизмы развития (патогенез) ателектаза легкого