Механизмы развития (патогенез) гемофилии В
Гемофилию В (дефицит фактора IX) также называют болезнью Кристмаса (по имени первого пациента, у которого была обнаружена эта болезнь, а не в честь Рождества Христова). Это заболевание клинически не отличается от гемофилии А (дефицита фактора VIII). Это неудивительно, если учесть, что факторы VIII и IX функционируют вместе, активируя фактор X.
При гемофилии В обнаружен широкий спектр мутаций гена, кодирующего фактор IX. Как и при гемофилии А, данное заболевание ассоциируется со сцепленным с Х-хромосомой рецессивным наследованием. Клиническая тяжесть заболевания варьирует. У 15% пациентов фактор IX присутствует, но не функционирует. Как и при гемофилии А, частичное тромбопластиновое время удлинено, протромбиновое время — в норме.
Диагноз «гемофилия В» ставят лишь после определения уровня фактора IX. Заболевание лечат введением рекомбинантного фактора IX.
Факторы свертывания крови
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизмы развития (патогенез) ДВС"
Оглавление темы "Патогенез болезней":- Механизмы развития (патогенез) тромботической микроангиопатии
- Механизмы развития (патогенез) кровотечений при нарушении функции тромбоцитов
- Механизмы развития (патогенез) кровотечений при дефиците факторов коагуляции
- Механизмы развития (патогенез) болезни Виллебранда
- Механизмы развития (патогенез) гемофилии А
- Механизмы развития (патогенез) гемофилии В
- Механизмы развития (патогенез) ДВС
- Строение и функция легких
- Виды врожденных аномалий легких
- Механизмы развития (патогенез) ателектаза легкого