Другая группа прогрессирующих заболеваний нервной системы, связанных с нарушением липидного обмена,— лейкодистрофии. Основным патологическим процессом при них является нарушение миелинизации или структур синаптосом вследствие дефицита необходимых для этого фосфолипидов. Специфические аномалии обмена ведут также к неспецифическим изменениям в нервных клетках (атрофии, спонгиозу, глиозу), а иногда и к специфическому избирательному или диффузному поражению подкорковых образований, мозжечка, коры большого мозга.

При ряде заболеваний поражается ткань не только мозга, но и соединительная (например, при мукополисахаридозе), а также печени, селезенки, надпочечников. Это создает полиморфизм клинической картины заболевания, обусловливая разнообразные сочетания психических и неврологических расстройств, выраженные, подчас специфические, соматические отклонения, являющиеся равноценными или даже ведущими по клинической значимости (деформирующие костные дисплазии, гепатоспленомегалии). Характерные кожные проявления, депигментация, особые свойства волос, подвывих хрусталика, катаракта, специфический запах кожи или мочи (затхлый, мышиный, кошачьей мочи, сушеного хмеля и др.) в ряде случаев могут служить серьезным подспорьем в диагностике. Поражение нервной системы при болезнях углеводного обмена (галактоземия, фрук-тозурия) связано с накоплением Сахаров и продуктов их патологического обмена в клетках мозга и токсическим воздействием на жизненно важные функции. При накоплении их в клетках печени, глаза (например, при галактоземии) возникает типичная и своеобразная клиническая картина этих видов олигофрении. Наиболее многочисленной группой энзимопатий (более 30) являются болезни аминокислотно-белкового обмена. Все они сопровождаются прогрессирующим слабоумием или синдромом психического недоразвития. В происхождении психопатологической симптоматики большую роль играют вторичные нарушения нейромедиаторного обмена.

Основные данные о сущности, клинических проявлениях (психических, неврологических, соматических), диагностически значимых метаболитах, возможном патогенетическом лечении основных обменных заболеваний представлены ранее, а также в разделе «Олигофрения, дифференцированные формы».

Появлению симптомов поражения нервной системы при болезни Вильсона-Коновалова обычно предшествуют нарушения функции печени и пищеварительного аппарата (желтуха, боль в правом подреберье, диспепсические явления), геморрагический синдром (повышенная кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, гематурия, гемартрозы и др.). Неврологические симптомы развиваются постепенно, чаще начинаются с нарушения мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. Нарастает паркинсоноподобный синдром, или дистония позы, переходящая в синдром торсионной дистонии. Присоединяются другие формы гиперкинезов (хореоатетоз, гемибаллизм и др.). В результате сочетания нарастающей мышечной ригидности с гиперкинезами больные принимают причудливые позы с застывшей маской смеха или плача. Могут наблюдаться фокальные или генерализованные эпилептические припадки, пирамидные расстройства в виде моно- и гемипарезов. Постоянными симптомами заболевания являются дизартрия, дисфагия. Речь становится смазанной, монотонной или скандированной, дрожащей, постепенно превращается в нечленораздельный, тягучий, захлебывающийся стон.

Нарушение психики проявляется эмоциональной лабильностью, сменой периодов тоскливости и эйфории. В дальнейшем, наряду с нарастанием ослабления побуждений, возникают неожиданные безудержные вспышки гнева, нередко заканчивающиеся обмороками.

Диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Преимущественное поражение экстрапирамидной системы на фоне печеночной недостаточности, пониженное содержание церулоплазмина в крови, повышенное количество меди в моче, наличие роговичного кольца Кайзера — Флейшера.

Болезнь Вильсона-Коновалова следует отличать от эпидемического энцефалита в стадии паркинсонизма, рассеянного склероза, деформирующей мышечной торсионной дистонии.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Препараты, связывающие и выводящие медь из организма. Пеницилламин (купренил) применяют внутрь в капсулах по 0,15 г после еды, подбирая дозу индивидуально, постепенно повышая ее под контролем содержания меди в моче (выделение меди резко нарастает). При хорошей переносимости и отсутствии побочных явлений (тромбоцитопения, лейкопения, раздражение слизистой оболочки пищеварительного канала) препарат необходимо принимать всю жизнь. В случае выраженных побочных явлений следует периодически прерывать лечение.

Другими соединениями, выводящими медь, являются препараты цинка (цинка сульфат, цинка ацетат). Цинк способствует экскреции меди с желчью и с калом. Препараты цинка действуют несколько слабее и медленнее, но они менее токсичны по сравнению с пеницилламином. Правильное постоянное лечение с биохимическим контролем содержания меди в крови нередко позволяет сохранить работоспособность. Большое значение на всех этапах лечения имеет соблюдение щадящей печень диеты: исключение продуктов, богатых медью (шоколад, кофе, бобовые, орехи и др.), специй, жареных блюд, ограничение животных жиров. Периодически проводят лечение витаминами группы В, антиоксидантными комплексами (токоферола ацетат, липостабил, липоевая кислота). При ригидности мышц назначают тропацин, мидокалм, артан, препараты L-ДОФА. При синдроме гемодепрессии показано переливание свежезамороженной одногруппной плазмы крови, эритроцитной или тромбоцитной массы. При осложнении гепатолиенальным синдромом в ряде случаев прибегают к спленэктомии.

- Читать далее "Хронические атаксии. Мозжечковая атаксия. Торсионная дистония."