Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.

Прогрессирующая мышечная дистрофия — сборная группа болезней, отличающихся типом наследования, локализацией поражения мышц, особенно на ранних стадиях процесса, вариабельностью сроков возникновения и темпов нарастания симптомов.

Этиология и патогенез мышечной дистрофии. Основная причина, вызывающая нарушение синтеза структурных белков или энзимов, остается неизвестной при большинстве форм миопатий. С нарушением синтеза структурных белков ученые связывали аминоацидурию, характерную для мышечных дистрофий. При миопатий Дюшенна обнаружены значительное уменьшение в мышцах содержания аденозинтрифосфорной кислоты (Е. С. Бондаренко, 1970), аденозинтрифосфатазы, нарушение использования в качестве энергетического материала гликогена.

Патоморфология мышечной дистрофии. Атрофированные в поперечнике и в длину мышечные волокна чередуются с гипертрофированными и нормальными. Концы их нередко расщеплены. Поперечная полосатость мышц сглажена. В мышечных волокнах обнаруживаются пролиферация ядер, гиалиновая дегенерация, некроз.

мышечная дистрофия

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна (МКБ-10—G71.0) наследуется по рецессивному типу — результат делеции гена, кодирующего белок дистрофии, расположенного в локусе 21-го короткого плеча Х-хромосомы. Болеют почти исключительно мальчики (1:30 000). В мембранах мышц отсутствует дистрофии. Характерны раннее начало и быстрое течение. Заболевание чаще начинается в возрасте 2—4 лет с атрофии и слабости мышц бедер, пояса нижних конечностей, которые могут маскироваться хорошо развитым подкожным слоем. Дети не выдерживают длительной ходьбы, испытывают затруднение при подъеме по лестнице, вставании с пола, часто падают, у них нарушается осанка. Атрофия и слабость мышц приобретают генерализованный характер. Увеличивается поясничный лордоз, походка становится утиной, деформируются стопы. При ходьбе живот резко выпячивается вперед, верхняя часть тела отклоняется назад. Временами силы покидают больного, и он резко падает, что предвещает скорую утрату ходьбы.

Тяжелая паралитическая стадия развивается чаще к 12— 14 годам. Иногда больному достаточно провести несколько дней в постели, чтобы он больше не встал на ноги. Для дистрофически измененных мышц бездействие так же губительно, как и перегрузка. Типичным является развитие после начала ходьбы псевдогипертрофий, главным образом икроножных мышц, но возможно также ягодичных, дельтовидных, иногда прямой мышцы живота, мышц языка. У детей в возрасте до 2—2,5 лет и в тяжелой стадии болезни псевдогипертрофии нередко бывают мало выражены. Сухожильные рефлексы снижаются параллельно степени дистрофического процесса в мышцах, первыми обычно исчезают коленные.

Наследуется аутосомно-доминантным путем. Дети заболевают чаще в конце первого — начале второго десятилетия жизни, редко в первые годы жизни. Во всех случаях отмечается раннее и значительное поражение мышц лица. Ребенок спит с приоткрытыми глазами, не может зажмуриться, свистнуть, потушить спичку. Наблюдается «лицо миопата» с гладким лбом, поперечной улыбкой, толстыми оттопыренными губами («губы тапира»). При выраженной слабости и псевдогипертрофии мышц рта речь бывает смазанной, ребенок не может четко произносить гласные «о», «у» и губные звуки. В дальнейшем слабость распространяется на мышцы пояса верхних конечностей и таза. Больной не может поднять руки выше линии плеч. Дистальные отделы верхних конечностей остаются интактными. Мышцы таза вовлекаются в процесс после нескольких лет болезни. Псевдогипертрофия наблюдается редко и локализуется обычно в икроножных мышцах и губах. Болезнь протекает благоприятно.

Однако при рано начавшемся заболевании дети могут быстро утратить навыки ходьбы или вовсе не начинают ходить и внешне напоминают больных спинальной амиотрофией Верднига— Гофмана.

Дистальная миопатия (МКБ-10—G71.0) встречается очень редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу, может проявиться в возрасте 5—15 лет. Вначале поражаются мышцы голеней и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей. Рано угасают сухожильные рефлексы. Отсутствует фибрилляция. Скорость проведения импульса по нерву нормальная, что отличает данное заболевание от невральной амиотрофии.

Окулярная миопатия (МКБ-10—G71.0) встречается сравнительно редко, передается по аутосомно-доминантному типу, но с низкой пенетрантностью. Долгое время проявляется лишь поражением наружных мышц глазных яблок, птозом. Характерно отсутствие диплопии в связи с симметричностью глазодвигательного дефекта, хотя известны случаи с асимметричным птозом. Нередко отмечается слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы. При развитии слабости в мышцах гортани и глотки можно говорить об окулофарингеальной форме миопатии. Данное заболевание следует отличать от глазной формы миастении, при которой отмечаются колебания интенсивности глазодвигательных нарушений в течение дня, имеется связь с физическим перенапряжением — длительным чтением, фиксацией взгляда. Может развиться феномен генерализации миастенического утомления. Для подтверждения диагноза применяют электрофизиологические методы исследования с использованием ритмической стимуляции и введением антихолинэстеразных препаратов.

- Вернуться в оглавление раздела "Психология."

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей с поражением нервной системы.":
1. Синдром Марфана. Синдром Крузона. Синдром «лицо эльфа». Олигофрения при врожденной патологии.
2. Гидроцефалическая форма, атоническая форма олигофрении.
3. Принципы лечения олигофрении. Задержка психического развития.
4. Специфические расстройства школьных навыков. Дисграфия.
5. Лечение и реабилитация подростков с инфантилизмом.
6. Ранний детский аутизм или синдром Каннера.
7. Хромосомные болезни. Половой хроматин.
8. Наследственные болезни приводящие к патологии нервной системы.
9. Хронические атаксии. Мозжечковая атаксия. Торсионная дистония.
10. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: