Прогрессирующая мышечная дистрофия — сборная группа болезней, отличающихся типом наследования, локализацией поражения мышц, особенно на ранних стадиях процесса, вариабельностью сроков возникновения и темпов нарастания симптомов.

Этиология и патогенез мышечной дистрофии. Основная причина, вызывающая нарушение синтеза структурных белков или энзимов, остается неизвестной при большинстве форм миопатий. С нарушением синтеза структурных белков ученые связывали аминоацидурию, характерную для мышечных дистрофий. При миопатий Дюшенна обнаружены значительное уменьшение в мышцах содержания аденозинтрифосфорной кислоты (Е. С. Бондаренко, 1970), аденозинтрифосфатазы, нарушение использования в качестве энергетического материала гликогена.

Патоморфология мышечной дистрофии. Атрофированные в поперечнике и в длину мышечные волокна чередуются с гипертрофированными и нормальными. Концы их нередко расщеплены. Поперечная полосатость мышц сглажена. В мышечных волокнах обнаруживаются пролиферация ядер, гиалиновая дегенерация, некроз.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна (МКБ-10—G71.0) наследуется по рецессивному типу — результат делеции гена, кодирующего белок дистрофии, расположенного в локусе 21-го короткого плеча Х-хромосомы. Болеют почти исключительно мальчики (1:30 000). В мембранах мышц отсутствует дистрофии. Характерны раннее начало и быстрое течение. Заболевание чаще начинается в возрасте 2—4 лет с атрофии и слабости мышц бедер, пояса нижних конечностей, которые могут маскироваться хорошо развитым подкожным слоем. Дети не выдерживают длительной ходьбы, испытывают затруднение при подъеме по лестнице, вставании с пола, часто падают, у них нарушается осанка. Атрофия и слабость мышц приобретают генерализованный характер. Увеличивается поясничный лордоз, походка становится утиной, деформируются стопы. При ходьбе живот резко выпячивается вперед, верхняя часть тела отклоняется назад. Временами силы покидают больного, и он резко падает, что предвещает скорую утрату ходьбы.

Тяжелая паралитическая стадия развивается чаще к 12— 14 годам. Иногда больному достаточно провести несколько дней в постели, чтобы он больше не встал на ноги. Для дистрофически измененных мышц бездействие так же губительно, как и перегрузка. Типичным является развитие после начала ходьбы псевдогипертрофий, главным образом икроножных мышц, но возможно также ягодичных, дельтовидных, иногда прямой мышцы живота, мышц языка. У детей в возрасте до 2—2,5 лет и в тяжелой стадии болезни псевдогипертрофии нередко бывают мало выражены. Сухожильные рефлексы снижаются параллельно степени дистрофического процесса в мышцах, первыми обычно исчезают коленные.

Наследуется аутосомно-доминантным путем. Дети заболевают чаще в конце первого — начале второго десятилетия жизни, редко в первые годы жизни. Во всех случаях отмечается раннее и значительное поражение мышц лица. Ребенок спит с приоткрытыми глазами, не может зажмуриться, свистнуть, потушить спичку. Наблюдается «лицо миопата» с гладким лбом, поперечной улыбкой, толстыми оттопыренными губами («губы тапира»). При выраженной слабости и псевдогипертрофии мышц рта речь бывает смазанной, ребенок не может четко произносить гласные «о», «у» и губные звуки. В дальнейшем слабость распространяется на мышцы пояса верхних конечностей и таза. Больной не может поднять руки выше линии плеч. Дистальные отделы верхних конечностей остаются интактными. Мышцы таза вовлекаются в процесс после нескольких лет болезни. Псевдогипертрофия наблюдается редко и локализуется обычно в икроножных мышцах и губах. Болезнь протекает благоприятно.

Однако при рано начавшемся заболевании дети могут быстро утратить навыки ходьбы или вовсе не начинают ходить и внешне напоминают больных спинальной амиотрофией Верднига— Гофмана.

Дистальная миопатия (МКБ-10—G71.0) встречается очень редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу, может проявиться в возрасте 5—15 лет. Вначале поражаются мышцы голеней и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей. Рано угасают сухожильные рефлексы. Отсутствует фибрилляция. Скорость проведения импульса по нерву нормальная, что отличает данное заболевание от невральной амиотрофии.

Окулярная миопатия (МКБ-10—G71.0) встречается сравнительно редко, передается по аутосомно-доминантному типу, но с низкой пенетрантностью. Долгое время проявляется лишь поражением наружных мышц глазных яблок, птозом. Характерно отсутствие диплопии в связи с симметричностью глазодвигательного дефекта, хотя известны случаи с асимметричным птозом. Нередко отмечается слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы. При развитии слабости в мышцах гортани и глотки можно говорить об окулофарингеальной форме миопатии. Данное заболевание следует отличать от глазной формы миастении, при которой отмечаются колебания интенсивности глазодвигательных нарушений в течение дня, имеется связь с физическим перенапряжением — длительным чтением, фиксацией взгляда. Может развиться феномен генерализации миастенического утомления. Для подтверждения диагноза применяют электрофизиологические методы исследования с использованием ритмической стимуляции и введением антихолинэстеразных препаратов.

- Вернуться в оглавление раздела "Психология."