Синдром Марфана. Синдром Крузона. Синдром «лицо эльфа». Олигофрения при врожденной патологии.

Синдром Марфана (МКБ-10—Fxx. + Q87.4) — аутосомно-доминантное заболевание с типичными врожденными аномалиями развития глаз (подвывих хрусталика, проявляющийся с возрастом), костно-мышечной (подчеркнуто астеническое телосложение, длинные пальцы, деформация грудной клетки, слабость мышц), сердечно-сосудистой (пороки сердца, аневризмы) систем. Клиническая картина аналогична таковой при рецессивно-наследуемой гомоцистинурии, но умственная отсталость более легкая. Дети послушны, старательны. В крови повышено содержание оксипролина, лечение симптоматическое.

Синдром Крузона. Наследуется по аутосомно-доминантному типу или рецессивно. Вследствие преждевременного синостоза швов черепа возникают деформации (скафоцефалия или оксицефалия, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, прогнатия нижней), экзофтальм. Существенное значение в происхождении мозговой патологии имеет развивающаяся внутричерепная гипертензия: возможны косоглазие, застойные явления на глазном дне, атрофия зрительных нервов, психическое недоразвитие от пограничной степени до идиотии, судорожные приступы. Нарастание застойных явлений на глазном дне служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Сочетание подобной клинической картины с синдактилией на руках и ногах известно под названием синдрома Аперта (акроцефалосиндактилия), наследуемого по аутосомно-доминантному типу (МКБ-10—F7x. + Q87.0).

Синдром «лицо эльфа» (син. болезнь Вильямса), МКБ-10— F7x. + Q87.4 — аутосомно наследуемая неглубокая умственная отсталость, сочетающаяся с характерным эльфоподобным лицом (гипоплазия средней его части, широкий лоб, большая отвисающая нижняя губа), стенозированием аорты, почечной артерии, у девочек— развитием гортани по мужскому типу. У части детей выявляется гиперкальциемия в раннем возрасте. Характерны эмоциональность, добродушие, музыкальность, подражательство. Затруднены высшие интеллектуальные, математические операции при удовлетворительном практическом приспособлении. При наличии гиперкальциемии показана диета с низким содержанием кальция, иногда— хирургическая коррекция стеноза аорты.

олигофрения

Олигофрения при врожденном сифилисе (МКБ-10—F7x.+ A50.4). Часто наблюдаются диспластичность телосложения, деформация черепа, седловидный нос, глухота, кератиты, увеличение печени и селезенки, резкая бледность кожи с желтым оттенком. Умственная отсталость проявляется рано. Для постановки диагноза имеют значение положительные серологические реакции в крови и цереброспинальной жидкости, хотя при врожденном сифилисе они могут быть и отрицательными. Возможно и обострение сифилиса. Поэтому наряду с симптоматическим лечением важно проводить повторные курсы специфической терапии.

Олигофрения, обусловленная врожденным токсоплазмозом (МКБ-10—F7x. + B58.2). При диагностике следует учитывать характерные симптомы: а) нарушение развития органа зрения (хориоретиниты, микрофтальмия, иридоциклиты, катаракта и др.); б) кальцификаты в мозге, обнаруженные при рентгенграфии в виде мазков, мелких пятен, рассеянных в теменной, затылочной долях, ядрах основания; в) судорожные припадки, вначале со склонностью к серийности протекания; г) гидроцефалия, микроцефалия. Имеют значение эпидемиологические данные, контакт матери с животными, наличие мертворожденных, выкидышей.

Лабораторные методы диагностики, лечение — см. Поражение нервной системы при токсоплазмозе.

Олигофрения в связи с сахарным диабетом у матери. Сахарный диабет и предиабет вызывают токсикоз беременных с выраженными нарушениями обмена, гипергликемией, асфиксией новорожденного, отеками. Дети обычно рождаются чрезмерно крупными, и вскоре в их развитии обнаруживают отставание разной степени. В результате лечения сахарного диабета во время беременности уменьшается тяжесть поражения нервной системы.

Олигофрения, обусловленная алкоголизмом у матери (алкогольная эмбриопатия), МКБ-10—F7x. + Q86.0, характеризуется умственной отсталостью разной степени, часто неглубокой, наряду с характерными физическими признаками: задержкой роста, черепно-лицевыми уродствами (микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, эпикант, гипоплазия нижней или верхней челюсти, иногда расщелина нёба, порок сердца и др.). Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма у матери.

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей с поражением нервной системы.":
1. Синдром Марфана. Синдром Крузона. Синдром «лицо эльфа». Олигофрения при врожденной патологии.
2. Гидроцефалическая форма, атоническая форма олигофрении.
3. Принципы лечения олигофрении. Задержка психического развития.
4. Специфические расстройства школьных навыков. Дисграфия.
5. Лечение и реабилитация подростков с инфантилизмом.
6. Ранний детский аутизм или синдром Каннера.
7. Хромосомные болезни. Половой хроматин.
8. Наследственные болезни приводящие к патологии нервной системы.
9. Хронические атаксии. Мозжечковая атаксия. Торсионная дистония.
10. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: