Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - форма (MIM 603513) представляет собой аутосомно-рецессивную НСП с врожденной симптоматикой или очень ранним (младенческим) началом, стационарным непрогрессирующим течением, умственной отсталостью (как правило) и некоторыми другими непостоянными сопутствующими симптомами.

У некоторых больных возможен сохранный интеллект (Wild N., Rosenbloom К.). Клинически болезнь сходна со спастической формой ДЦП (болезнью Литтля), и несемейные случаи практически невозможно дифференцировать от «банального» ДЦП. Генетическое картирование методом полногеномного скрининга проведено в 8 семьях из Великобритании (некоторые из семей были инбредными), и в 3 из них обнаружено сцепление с локусом 2q21—31 (McHale D. et al.).
Этот локус перекрывается с позднее обнаруженным локусом SPG13.

Аутосомно-рецессивная врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия с умственной отсталостью представлена в MIM также рубрикой «Младенческая спастическая диплегия, или синдром Book (MIM 270600). Эта форма НСП обнаруживает накопление в популяции Северной Швеции, обусловленное эффектом родоначальника (Book J. et al., Gustavson K.-H. et al., Gustavson K.-H. et al.).

В других странах она редка, но при этом встречается повсеместно и вносит определенный вклад в общую группу «синдромов ДЦП», что надо учитывать при медико-генетическом консультировании (Hughes I. et al., Тактаров В.Г.). К этой форме можно отнести ряд наших наблюдений в инбредных среднеазиатских популяциях: часть случаев аутосомно-рецессивной наследственной спастической параплегией, а также семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом.

Генетическая гетерогенность врожденной непрогрессирующей наследственной спастической параплегией предполагалась в связи с весьма выраженными межсемейными клиническими различиями. Тот факт, что сцепление обнаружено лишь в части семей (даже в пределах одной популяции), подтверждает это предположение. Ген данной формы (форм) не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: