Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика

Форма SPG24 (MIM 607584) описана в инбредной семье из Саудовской Аравии (Hodgkinson С. et al.). В этой же семье картирован генетический локус болезни на хромосоме 13q14.

Неосложненная наследственная спастическая параплегия (НСП) у нескольких сибсов в этой семье характеризуется ранним началом (спастичность становилась очевидной с возраста становления ходьбы) и прогрессирующим течением. В семье имеется также нейросенсорная глухота, сегрегирующая независимо от наследственной спастической параплегии и не сцепленная с локусом 13q.

Сочетание двух болезней расценено как случайное.

Ген SPG24 не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: