Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15; синдром Къеллина, MIM 270700) является осложненной рецессивной формой НСП и выделена K.Kjellin и соавт. в 1959 г. У описанных ими сибсов парапарез возникал в начале 3-го десятилетия жизни и медленно прогрессировал.

Основной дополнительный симптом — пигментная макулопатия; кроме того, у больных имелись дистальная амиотрофия, дизартрия, умственная отсталость или деменция.

В двух ирландских семьях с такой же клинической картиной (Webb S. et al.) ген болезни был картирован на хромосоме 14q22—24 (Hughes С. et al.). Данный локус по расположению близок к локусу SPG3, но все же он самостоятелен. В литературе имеется немало наблюдений НСП с пигментной макулопатией, но выраженная клиническая вариабельность этих описанных случаев не исключает генетической гетерогенности рассматриваемого фенотипа (Webb S. et al., Ferriby D. et al.).

Ряд случаев наследственной спастической параплегии (НСП) отличается от типичного синдрома Къеллина отсутствием деменции. Кроме того, у некоторых больных дегенерация не ограничивается макулой и иногда даже больше выражена на периферии сетчатки. Варьирует и возраст начала болезни. Дегенерация сетчатки вначале может протекать бессимптомно, а в некоторых семьях она была факультативным симптомом.

A. Leys и соавт. описали две пары сибсов (в индонезийской и европейской неинбредных семьях) со спастической параплегией и необычной макулопатией, вызванной сосудистыми аномалиями. Параплегия и снижение зрения развивались на 1-м десятилетии жизни. Без молскулярно-генетического анализа оценить идентичность этих случаев классическому варианту синдрома Къеллина не представляется возможным.

Ген SPG15 не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: