Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28, MIМ 609340) описана в инбредной марокканской семье (Bouslam N. et al.). Картина болезни у 3 сибсов соответствует неосложненной наследственной спастической параплегией (НСП) с началом в 6—15 лет и довольно медленным прогрессированием (опора при ходьбе потребовалась лишь после 40 лет).

Хотя хромосомный локус этой формы, 14q21.3-q22.3, примыкает к локусу SPG3A, он является самостоятельным (мутаций в гене атластина, ответственном за SPG3A, у больных членов семьи не найдено).

Ген не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: