Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 27-го типа (MIM 609041) наблюдалась в семье франкоканадского происхождения (Meijer I. et al.). В этой семье, где больны 7 из 14 сибсов, НСП представляет собой неосложненную форму с довольно поздним началом (25-45 лет) и относительно благоприятным течением (на момент обследования только один больной не ходит). Картированный локус 10q22.1-q24.1 частично перекрывается с локусом SPG9 - доминантной осложненной формы, описанной в одной семье.

Авторы считают два локуса независимыми, поскольку аллельность форм, различающихся по типу наследования и клинической картине, маловероятна (хотя полностью не исключена).

Ген не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: