Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика

Форма SPG23 (MIM 270750) описана в 1985 г. M.Mucamel и соавт. в инбредной арабской семье из Израиля с 4 больными. Генетический локус данной формы был картирован позднее в той же семье S. Blumen и соавт. на хромосоме 1q24-32. У 13-летнего пробанда прогрессирующему парапарезу сопутствовали микроцефалия, множественные пятна цвета кофе с молоком, лентиго (веснушки) и врожденная седина.

В другой инбредной семье израильских арабов с тремя больными (братья 27 и 20 лет и сестра 8 лет) спастический парапарез, начинавшийся в среднем в 4 года, сочетался с витилиго, очаговой гиперпигментацией (в основном открытых участков кожи), множественными лентиго и ранней сединой; имелись также определенные особенности лица (тонкое, с резкими, заостренными чертами) (Lison М. et al.).

Еще одно наблюдение SPG23 касается инбредной семьи из Иордании с тремя больными. У пробанда с рождения имелась генерализованная депигментация кожи и волос, в 6 мес. появилась очаговая гиперпигментация кожи (особенно открытых частей) и участки неравномерной пигментации волос, а спастический парапарез манифестировал в 6 лет (Abdallat A. et al.). Хотя картирование в этих двух семьях не проводилось, их происхождение и клиническая картина болезни позволяют предполагать то же заболевание.

Генетическая база данных MIM относит к SPG23 еше несколько наблюдений в семьях другой этнической принадлежности. У 18-летней девушки, имевшей 4 здоровых сибсов, спастический парапарез сочетался с витилиго и распространенным лентигинозом, а также кифосколиозом и низкорослостью (Bamforth J.).

В другом наблюдении у 3 сибсов из инбредной семьи парапарезу сопутствовали атаксия в сочетании с крупными темными родимыми пятнами на ногах (Daras М. et al.). В семье, описанной R.Stewart и соавт., болезнь наследовалась доминантно: у брата, двух сестер и двух дочерей одной из сестер парапарез начинался в 5—7 лет и сочетался с демиелинизирующей полиневропатией и очаговой депигментацией ног. Генетическая общность всех этих наблюдений не доказана.
Ген SPG23 не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: