Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика

Форма SPG25 (MIM 608220), описанная в инбредной итальянской семье (Zortea М. et al.), стоит особняком, так как вероятна вертеброгенная природа этой спастической параплегии (именно так ее расценили сами авторы).

У 4 из 8 сибсов в возрасте 30—46 лет развился нижний спастический парапарез на фоне множественных грыж дисков с выраженным болевым синдромом. После исключения сцепления с известными генами аутосомно-рецессивной наследственной спастической параплегиями (НСП), коллагена типа II и рецептора витамина D методом полногеномного скрининга было установлено сцепление болезни с локусом 6q23.3—24.1.

Ген SPG25 не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: