Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 26-го типа (MIM 609195) представлена инбредной семьей из Кувейта (Wilkinson P. et al.). Эту ранее описанную семью первоначально расценили как первый случай синдрома Тройер вне популяции амишей (Farag Т. et al.).

Больны 5 из 12 сибсов, помимо спастического парапареза имеются амиотрофия кистей и стоп, дизартрия, у некоторых легкое снижение интеллекта.

Болезнь начинается в 6—11 лет (позже, чем при синдроме Тройер), имеет прогрессирующее течение, но на момент обследования все больные (в возрасте 22—42 лет) ходят самостоятельно.

Локус SPG26 картирован в хромосомной области 12р11.1 — 12ql4 (максимальный лод-балл 5,1 для маркеров D12S1686 и D12S1702), где находится также ген KIF5A, ответственный за одну из доминантных неосложненных НСП — SPG10.
Мутаций KIF5A в этой семье не найдено (проведено секвенирование кодирующей последовательности гена).

Хотя не исключена возможность мутации в интроне или регуляторной области гена KIF5A, авторы считают, что речь идет о независимом гене (тем более что данное наблюдение отличается от SPG10 по типу наследования и клинической картине); пока этот ген не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  10. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: