Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Синдром Леинокса—Гасто — тяжелая и относительно распространенная форма детской эпилепсии, составляющая около 5—10% от всех форм эпилепсии детского возраста. Этиология заболевания окончательно не установлена. Типичный возраст манифестации симптомов — 2—8 лет. Клиническая картина характеризуется развитием серийных полиморфных приступов - атипичных абсансов, атонических, тонических и миоклонических приступов, пр^ёссйрующим. течением, наличием в большинстве случаев резистентности к противосудорожной терапии. Миоклонии при синдроме Леннокса—Гасто симметричные, носят серийный характер и локализуются чаще в верхних конечностях.

Характерной особенностью заболевание является нарушение умственного развития ребенка, которое становится отчетливым через несколько лёт после появления эпилептических припадков. На ЭЭГ в межприступном периоде обнаруживаются билатерально-синхронные комплексы «пик-волна» (2—2,5 в секунду), уплощение и замедление ЭЭГ; в момент приступа регистрируется высокоамплитудная медленная активность с наличием множественных пиков и острых волн.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (эпилепсия Янца, миоклоническая эпилепсия пробуждения) представляет собой доброкачественную форму эпилепсии с выраженной генетической предрасположенностью. В семейных случаях заболевания наиболее вероятным является аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; нельзя исключить также аутосомно-доминантный тип передачи с неполной пенетрантностью мутантного гена. Анализ генетического сцепления с использованием полиморфных генетических маркеров позволил локализовать ген болезни на коротком плече 6-й хромосомы; отсутствие сцепления с хромосомой 6р в ряде семей свидетельствует о генетической гетерогенности ювенильной миоклонической эпилепсии.

миоклоническая эпилепсия

Начало болезни приходится на 2-е десятилетие жизни. Клинически данная форма эпилепсии характеризуется сочетанием миоклонии и генерализованных эпилептических приступов (как правило тонико:клонических судорожных припадков, реже -абсансов). Миоклонические гиперкинезы — ведущее клиническое проявление заболевания. Они локализуются, главным образом, в проксимальных отделах конечностей (чаще в руках) и носят симметричный, крупноамплитудный характер. Типична преимущественная выраженность миоклонии в утренние часы, во время или сразу после пробуждения. В некоторых случаях развитие пароксизмов множестенных миоклонии («миоклонических залпов») приводит к значительным трудностям в самообслуживании больного, а при локализации миоклонии в мышцах ног— к нарушению равновесия и частым падениям.

Генерализованные судорожные припадки и абсансы являются важным диагностическим критерием ювенильной миоклонической эпилепсии, однако следует помнить, что в ряде случаев они на протяжении нескольких лет могут быть изолированными и предшествовать появлению миоклонии. Припадки чаще наблюдаются при пробуждении, а также в ответ на фотостимуляцию и депривацию сна. Другие неврологические нарушения отсутствуют; интеллект, как правило, не страдает. На ЭЭГ в межприступном периоде выявляются единичные или множественные пики с последующими медленными волнами, во время приступа — генерализованные билатеральные комплексы «множественные пики-волна» и разнообразные фокальные изменения.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами является одной из форм детских абсансных эпилепсии. Заболевание характеризуется чёткой генетической предрасположенностью и проявляется на первом десятилетии жизни. Клиническая картина включает сочетание типичных абсансов и (реже) генерализованных тонико-клонических приступов с миоклоническими пароксизмами. Миоклонии, сопровождающие развитие припадка, являются двусторонними, носят ритмичный, крупноамплитудный характер и локализуются преимущественно в верхних конечностях и лице (миоклонии век, глазных яблок и периорбитальной мускулатуры).

На протяжении дня может наблюдаться развитие множественных припадков. У части больных с течением времени отмечается отставание в психическом развитии. На ЭЭГ обычно регистирируется замедление основной активности, в момент приступа — двусторонние синхронные симметричные комплексы «пик-волна» частотой 3-3,5 в секунду.

- Читать далее "Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: