Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.

Под термином эссенциальная миоклония принято понимать постоянный миоклонический гиперкинез, не обусловленный действием каких-либо известных этиологических факторов и не сопровождающийся развитием другой выраженной неврологической симптоматики. Таким образом, данный синдром может рассматриваться как своеобразное доброкачественное моносимптомное заболевание экстрапирамидной системы неустановленной этиологии.

Основное значение в патогенезе эссенциальной миоклонии придается изменению возбудимости определенных подкорковых двигательных центров (дентаторубральная система, нижние оливы, ядра ретикулярной формации). В немногочисленных описанных секционных случаях эссенциальной миоклонии каких-либо патоморфологических изменений в веществе мозга выявлено не было. Выделяют наследственные и спорадические формы эссенциальной миоклонии. Не исключается, что спорадические случаи заболевания могут быть проявлением неполной пенетрантности мутантного гена.

Наследственная форма эссенциальной миоклонии описана под названием доброкачественной семейной полимиоклонии Фридрейха, или множественной парамиоклонии. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание манифестирует обычно в детском, юношеском или молодом возрасте. Типичный ранний симптом болезни — быстрые миоклонические сокращения мускулатуры плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Со временем в миоклонический гиперкинез могут вовлекаться дистальные мышцы рук, мускулатура туловища, бедер, на поздней стадии — мышцы лица, языка и мягкого неба. В некоторых случаях миоклонические гиперкинезы могут ограничиваться мускулатурой ног и нижней части туловища.

Гиперкинез, как правило, двусторонний, несинхронный, может охватывать как часть мышцы (напоминая крупные фасцикуляции), так и целую мышцу или группу мышц. Гиперкинез чрезвычайно вариабелен: в типичных случаях миоклонические разряды происходят с частотой 10—50 в минуту, а их амплитуда меняется от едва заметных подергиваний до выраженных крупноразмашистых сокращений, приводящих к нарушению самообслуживания и даже «выбрасыванию» больного из кресла или постели. Характерно усиление выраженности миоклонии при эмоциональном напряжении, письме, уменьшение гиперкинезов при ходьбе, отвлечении внимания и особенно после приема алкоголя. Во сне гиперкинез полностью исчезает. Первоначально больной может усилием воли на короткое время задержать гиперкинез, но с течением времени такая способность утрачивается.

эссенциальная миоклония

У некоторых больных наблюдаются оживление сухожильных рефлексов, а также легкие признаки фокальной дистонии (спастической кривошеи, блефароспазма) или хореоатетоза. Подобные формы близки к миоклонической дистонии. Описаны также отдельные семьи, в которых наблюдалась комбинация миоклонии с нейросенсорной тугоухостью. Признаки более обширного мультисистемного поражения головного или спинного мозга при эссенциальной миоклонии отсутствуют.

Заболеванию свойственно доброкачественное течение. В наиболее легких случаях первоначально появившиеся гиперкинезы могут полностью исчезнуть и затем вновь появляться лишь спустя несколько лет. Для развернутой стадии болезни дальнейшее прогрессирование гиперкинезов не характерно. У отдельных больных возможно полное спонтанное исчезновение миоклонических подергиваний.

Как особую форму эссенциальной миоклонии ранее рассматривали эссенциальную миоклонию мягкого неба — ритмичные (с частотой 2 в секунду) подергивания небной занавески и мышц глотки, сопровождающиеся характерным субъективным ощущением «щелчка» в ухе вследствие сокращения m.tensor veli palatini. Но в настоящее время это заболевание отнесено к дрожательным гиперкинезам и обозначается как эссенциальный тремор мягкого неба.

Диагностика эссенциальной миоклонии. При использовании дополнительных методов исследования каких-либо специфических изменений у больных с эссенциальной миоклонией не выявляется. Отсутствие на ЭЭГ типичных пиков, характерных для корковой миоклонии эпилептического генеза, служит важным дифференциально-диагностическим признаком эссенциальной миоклонии. Электромиографическим признаком любых видов миоклонии, в том числе эссенциальной, являются короткие, быстро нарастающие и внезапно обрывающиеся залпы спонтанной мышечной активности длительностью 50—100 мс, синхронные с миоклоническими толчками. При КТ и МРТ изменений в веществе мозга у больных с эссенциальной миоклонией не обнаруживается.

Лечение эссенциальной миоклонии. Препаратом выбора при эссенциальной миоклонии является клоназепам (антелепсин) в дозе 2—10 мг/сут. У большинства больных использование клоназепама позволяет существенно уменьшить выраженность гиперкинеза. В резистентных случаях показаны препараты вальпроевой кислоты в дозе до 1,5 г в сутки. В некоторых случаях хороший эффект достигался при назначении центральных холинолитиков (тригексифенидила). В тяжелых случаях для уменьшения выраженности миоклонии может быть рекомендована комбинация одного из указанных выше препаратов с пирацетамом, назначаемым в дозе 3—6 г в сутки и более.

- Читать далее "Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: