Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.

Синдром прогрессирующей миоклонической эпилепсии может иногда наблюдаться при ряде других наследственных болезней обмена — GM2-ганглидозе (заболевание обусловлено недостаточностью фермента галактозидазы), болезни Гоше (недостаточность глюкоцереброзидазы), болезни Краббе (форма лейкодистрофии, обусловленная недостаточнотью галактоцереброзидазы) и др. Диагностика данных заболеваний, проявляющихся обычно в раннем детском возрасте, базируется на проведении соответствующих биохимических тестов.

Одной из редких причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии является дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) — аутосомно-доминантное дегенеративное заболевание ЦНС, обусловленное экспансией тринуклеотидных ЦАГ-повторов в гене, расположенном на 12-й хромосоме. Характерен семейный анамнез с наличием в нескольких поколениях больных с полиморфной клинической картиной — хореическими гиперкинезами, атаксией, миоклонус-эпилепсией, деменцией, атрофическими изменениями головного мозга и демиелинизацией белого вещества при КТ/МРТ. Диагноз подтверждается с помощью ДНК-исследования.

Миоклонические гиперкинезы и эпилептические припадки могут быть проявлениями атипичной ювенильной акинетико-ригидной формы болезни Гентингтона. Диагностика этой наиболее тяжелой формы данного заболевания чрезвычайно сложна и базируется на семейном анамнезе и проведении специфического ДНК-тестирования.

миоклонические гиперкинезы

При проведении дифференциальной диагностики прогрессирующиих миоклонус-эпилепсии следует принимать во внимание такое редкое заболевание детского возраста, как нейроаксональная дистрофия, а также близкий к ней синдром Галлервордена—Шпатца. Общим для данных заболеваний является наличие в веществе полушарий мозга и периферических нервах особых сфероидных образований аксонов, являющихся следствием их локальной дистрофии и пролиферации мембранно-тубулярного аппарата. В ряде случаев такие сфероидные тельца могут быть выявлены при биопсии нервов, что имеет важное значение для правильной диагностики болезни.

В основе развития неврологического синдрома, сходного с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (миоклонии и другие гиперкинезы, атаксия, деменция, эпилептические припадки), могут лежать заболевания тонкого кишечника, например целиакия и др., приводящие к мальабсорбции и системному дефициту ряда важнейших пищевых биологических субстратов. Диагноз основывается на характерной клинической картине расстройств со стороны пищеварительного тракта, данных лабораторной диагностики и результатах биопсии слизистой тонкого кишечника.

Миоклония в структуре различных форм эпилепсии

Миоклонические гиперкинезы могут быть одним из проявлений различных нозолрхически самостоятельных форм эпилепсии. В этих случаях, в отличие от описанных выше заболеваний, эпилептические приладки являются основным ядром клинической картины, а симптомы быстро прогрессирующей мультисистемной энцефалопатии отсутствуют (во всяком случае, в начальной стадии болезни). К наиболее изученным формам эпилепсии, сопровождающимся развитием миоклонии, относятся epilepsia partialis continua, синдром Леннокса-Гасто, ювенильная миоклоническая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами.

Epilepsia partialis continua, описанная в конце XIX в. выдающимся отечественным неврологом А.Я.Кожевниковым, представляет собой особую форму эпилепсии, характеризующуюся сочетанием джексоновских эпилептических припадков и фокальных миоклонических гиперкинезов. В этиологии данного заболевания основную роль играет инфекционное поражение ЦНС (клещевой энцефалит, энцефалит Расмуссена); в отдельных случаях аналогичный синдром развивается у больных, перенесших травмы головного мозга, нарушения мозгового кровообращения и другие церебральные катастрофы.

Заболевание может манифестировать в любом возрасте и проявляется парциальными двигательными припадками (односторонние клонические судороги лица, конечности и (или) половины тела) продолжительностью от десятков секунд до нескольких минут. Характерно отсутствие расстройств сознания в момент припадка. Помимо эпилептических пароксизмов, у больных отмечаются постоянные (нередко сохраняющиеся даже во сне) и достаточно стереотипные фокальные миоклонии. Миоклонии наблюдаются как правило в тех же скелетных мышцах, которые вовлекаются при парциальных припадках, что свидетельствует о едином анатомо-патофизиологическом субстрате основных двигательных феноменов epilepsia partialis continua.

Характерно также развитие гомолатерального пирамидного гемипареза, дизартрии, гемигипестезии и некоторых других очаговых симптомов. На ЭЭГ в момент приступа и нередко в межприступном периоде отмечается наличие множественных спайков и комплексов «пик-волна» в центральных областях мозга. При использовании методов нейровизуализации выявляются признаки очагового поражения серого вещества контралатерального полушария или обоих полушарий мозга, а также локальная атрофия коры лобно-теменно-височной области. В большинстве случаев заболевание характеризуется стационарным течением; у детей с синдромом Расмуссена может отмечаться постепенное прогрессирование процесса с нарушением высших функций и развитием резистентности к противосудорожным препаратам.

- Читать далее "Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: