Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.

Эпилептическая миоклония имеет корковое происхождение и сопровождается полиморфными эпилептическими припадками, характер которых специфичен для той или иной нозологической формы. Большинство форм эпилептической миоклонии объединяются в рамках синдрома прогрессирующей миоклонической эпилепсии (миоклонус-эпилепcuu) представляющего собой совокупность тяжелых (обычно фатальных) дегенеративных заболеваний головного мозга преимущественно детского и юношеского возраста, имеющих ряд общих клинических и нейрофизиологических характеристик.

Помимо этого, миоклонический гиперкинез как одно из клинических проявлений может входить в структуру ряда форм эпилепсии, не относящихся по своей природе к нейродегенеративным заболеваниям.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия -гетерогенная группа заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептичскикими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемного поражения мозга. У больных с миоклонической эпилепсией гиперкинезыявляются аритмичными и наблюдаются как в покое, так и при выполнении активных и пассивных движений.

Весьма характерным является усиление миоклонии в ответ на зрительную и тактильную стимуляцию, стрессовые факторы, инициацию движения или, напротив, попытку выполнить команду «не двигаться» и т.д. Эпилептические проявления чаще всего манифестируют в виде генерализованных тонико-клонических или разнообразных парциальных припадков, реже наблюдаются абсансы. У больных часто развиваются и другие неврологические синдромы: деменция, атаксия, хореоатетоз, пирамидные знаки, изменения сетчатки и атрофия зрительных нервов.

эпилептическая миоклония

Большинство заболеваний, проявляющихся синдромом прогрессирующей миоклонической эпилепсии, носят наследственный характер. Значительные успехи в изучении миоклонической эпилепсии были достигнуты в последние годы в связи с интенсивным развитием фундаментальных нейронаук. Это позволило выделить и охарактеризовать на молекулярном уровне целый ряд отдельных нозологических форм в рамках данной обширной группы нейродегенеративных заболеваний, а также упорядочить их классификацию.

В частности, было убедительно доказано, что «миоклоническая атаксия (диссинергия) Рамсея Ханта, рассматривающаяся ранее как отдельное заболевание, может наблюдаться при различных заболеваниях из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсии и не имеет самостоятельного нозологического значения.

Миоклоническая эпилепсия (миоклонус-эпилепсия) Унферрихта-Лундборга (болезнь Унферрихта-Лундборга) — относительно редкое наследственное заболевание нервной системы, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность миоклонической эпилепсии Унферрихта-Лундборга (МЭУЛ) составляет около 1 случая на 100 000 населения. В некоторых популяциях (Финляндия, восточная Швеция, северная Африка) заболевание встречается значительно чаще (1:20 000).

Ген, ответственный за возникновение МЭУЛ, локализован на длинном плече 21-й хромосомы. Данный ген кодирует синтез белка цистатина В, являющегося ингибитором ряда внутриклеточных лизосомальных протеаз. Большинство случаев МЭУЛ обусловлены патологическим увеличением числа копий (экспансией) специфического повторяющего 12-нуклеотидного участка, расположенного в проксимальной части гена. У остальных больных обнаруживаются различные точковые мутации в кодирующей области гена.

Конечным результатом указанных видов мутаций является угнетение экспрессии цистатина В и нарушение выполняемых им внутриклеточных регуляторных функций. После установления молекулярной основы МЭУЛ было доказано, что выделявшиеся ранее «балтийский» и «средиземноморский» варианты болезни не имеют самостоятельного нозологического значения и обусловлены повреждениями одного и того же гена. Морфологическая картина МЭУЛ характеризуется гибелью нейронов и глиозом в зубчатом ядре и коре мозжечка, медиальных отделах зрительного бугра, нижних оливах, спинном мозге.

Заболевание начинается в возрасте 6—15 лет с ночной миоклонии и тонико-клонических эпилептических припадков. Миоклонические гиперкинезы постепенно усиливаются и охватывают конечности, туловище, орофациальную мускулатуру, что приводит к затруднениям в самообслуживании, нарушению артикуляции, глотания, ходьбы, иногда к падениям больного.

Миоклония имеет преимущественно акционный характер и усиливается при выполнении целенаправленных движений, а также при волнении и в особенности — при резкой сенсорной стимуляции различной модальности (световые вспышки, звуковые сигналы, внезапное прикосновение). В таких случаях гиперкинезы могут трансформироваться в генерализованные миоклонические или тонико-клонические приступы (с потерей или без потери сознания).

Для МЭУЛ весьма типично чередование «благоприятных» и «неблагоприятных» дней, заметно различающихся между собой по степени выраженности и частоте миоклонических подергиваний и эпилептических пароксизмов. Дополнительными проявлениями болезни на ее поздней стадии могут быть мозжечковая атаксия, пирамидные симптомы и определенные психические изменения (агрессивность, дисфория, замкнутость, снижение памяти), изредка достигающие степени деменции.

- Читать далее "Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: