Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.

Наибольшей информативностью обладают электрофизиологические методы исследования. ЭЭГ выявляет прогрессирующее замедление фоновой активности с появлением тета- и дельта-ритмов. Регистируются также признаки эпилептической активности в виде единичных и множественных пиков частотой 3-5 Гц, преимущественно в передних отделах больших полушарий. Патологическая активность заметно нарастает при фотостимуляции (положительный феномен фотосенситивности).

Миоклонические подергивания в ряде случаев сопровождаются соответствующимии ЭЭГ-разрядами, но нередко фоновая ЭЭГ при этом не меняется. В фазе медленного сна пик-волновая активность снижается. При исследовании мультимодальных вызванных ответов регистрируются гигантские потенциалы и увеличение времени центрального проведения при соматосенсорной стимуляции, а также удлинение латентного периода зрительных и стволовых акустических вызванных потенциалов.

Течение. МЭУЛ характеризуется медленно прогрессирующим течением. Продолжительность заболевания варьирует от 10 до 30 лет.
Лечение симптоматическое.

миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром MERRF)

Данное заболевание относится к сравнительно недавно описанной группе митохондриальных энцефаломиопатий. Название болезни (myoclus epilepsy with ragged-red fibers, сокр. MERRF) отражает характерные гистологические изменения мышечных волокон, выявляемые при исследовании биоптатов скелетных мышц.

Этиология и патогенез. Синдром MERRF характеризуется материнским типом наследования, при котором мутация передается от больной матери всем детям. Это обусловлено исключительно материнским происхождением митохондрий в зиготе. В основе заболевания лежат точковые мутации митохондриального гена, кодирующего лизин-специфическую транспортную РНК (тРНК), что приводит к нарушению механизма трансляции белков на рибосомах.

При морфологическом исследовании у больных MERRF обнаруживается уменьшение числа нейронов и глиоз в зубчатых ядрах, верхней ножке к коре мозжечка, подкорковых ганглиях, черной субстанции, нижних оливах) и других отделах ЦНС, а также миодистрофические изменения поперечнополосатой мышечной ткани. В мышцах отмечается появление так называемых «рваных красных волокон» — характерных мышечных волокон с субсарколеммально расположенными агломератами измененных митохондрий.

Гистохимическое исследование мышц выявляет дефект цитохром С-оксидазы и других ключевых ферментов дыхательной цепи. При электронной микроскопии обнаруживается генерализованная патология митохондрий в клетках ЦНС, скелетных мышц, периферических нервах, коже (изменение формы и размеров митохондрии, дегенерация крист и митохондриальных мембран, появление паракристаллических включений, липидных капель и т.д.).

Как и другие митохондриальные энцефаломиопатии, MERRF характеризуется исключительным полиморфизмом клинических проявлений — от субклинических форм до тяжелой ранней энцефалопатии со злокачественным течением. Это обусловлено различным соотношением нормальной и мутантной митохондриальной ДНК в соответствующих тканях и органах-мишенях (феномен гетероплазмии). Возраст начала болезни может варьировать от 1-го до 7-го десятилетия жизни,.

Клиническая картина. Ядром клинической картины MERRF является сочетание миоклонии, эпилептических припадков, атаксии и деменции, выявляемых в различной комбинации у большинства больных. Миклония проявляется неритмичными, генерализованными мышечными подергиваниями. Гиперкинез усиливается при эмоциональном напряжении и выполнении целенаправленных движений. При этом выраженные миоклонические подергивания нередко маскируют клинические проявления мозжечковой атаксии.

Эпилептические пароксизмы могут протекать в виде генерализованных тонико-клонических или разнообразных парциальных припадков. Деменция обычно проявляется по мере прогрессирования заболевания, но иногда она на несколько лет опережает появление типичного неврологического симптомокомплекса.

Важное место в клинической картине MERRF имеет ряд дополнительных симптомов, выявляемых, как правило, в развернутой стадии болезни — нейросенсорная тугоухость (наблюдается почти у половины больных, миопатия (20—30% больных), пирамидный синдром,, расстройства чувствительности, атрофия зрительных нервов, задержка роста, аксиальный липоматоз. Следует еще раз отметить, что даже в пределах одной семьи MERRF может протекать как тяжелое генерализованное мультисистемное заболевание, так и в виде стертых форм, проявляющихся лишь изолированными непрогрессирующими симптомами, что подчеркивает значимость тщательного клинического обследования всех родственников пробанда по материнской линии.

- Читать далее "Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: