Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.

Ювенильный тип (болезнь Шпильмейера—Фогта) встречается наиболее часто в Швеции, Финляндии и канадской провинции Ньюфаундленд. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается между 4-м и 10-м годами жизни. На протяжении нескольких лет единственным проявлением болезни может быть пигментная дегенерация сетчатки, к которой впоследствии присоединяется атрофия зрительных нервов.

К 10—12-летнему возрасту, помимо расстройств зрения, появляются тонико-клонические припадки (часто сочетающиеся с опистотонусом и приступами апноэ), прогрессирующее снижение когнитивных функций, атаксия, дизартрия, спастичность, а также разнообразные экстрапирамидные синдромы. Последние включают неуклонно нарастающие по амплитуде и частоте миклонические гиперкинезы, дистонию или паратонию.

Данная форма нейронального цероид-липофусциноза характеризуется выраженной прогрессирующей атрофией коры и изменениями интенсивности сигнала белого вещества полушарий большого мозга и мозжечка при МРТ. На ЭЭГ выявляется замедление фоновой активности с генерализованными эпилептиформными разрядами, которые активизируются во сне и не меняются при фотостимуляции. Амплитуда зрительных вызванных потенциалов снижается, соматосенсорных — как правило, увеличивается. При электроретинографии регистрируется плоская кривая.

болезнь куфса

Типичными ультраструктурными изменениями при исследовании биоптатов кожи и слизистой прямой кишки являются включения в виде «отпечатков пальцев» или криволинейных профилей. В периферической крови нередко обнаруживаются вакуолизированные лимфоциты, содержащие аутофлуоресцирующие цитоплазматические гранулы.

Заболевание характеризуется вариабельным темпом прогрессирования. Детальный исход наступает в среднем через 8 лет от момента появления первых симптомов:

Болезнь Куфса.

Взрослый тип (болезнь Куфса) - наиболее редкая форма нейронального, цероид-липофусциноза. Заболевание генетически гетерогенно и может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типам. Болезнь Куфса проявляется, как правило, в возрасте около 30 лет полиморфными психическими изменениями (ослаблением когнитивных функций, депрессией, параноидным психозом). На более поздней стадии болезни присоединяются двигательные симптомы — лицевые дискинезии, атаксия, паркинсонизм, атетоз. Миоклония наблюдается не у всех больных и обычно развивается в терминальной стадии.

В отличие от других форм нейронального цероид-липофусциноза, при болезни Куфса зрение не страдает, и изменения на глазном дне не обнаруживаются.

КТ и МРТ обычно выявляют атрофию коры больших полушарий мозга. ЭЭГ-картина на поздней стадии болезни характеризуется наличием генерализованных быстрых разрядов «пик-волна» на фоне медленной активности, а также феноменом фотосенситивности. Ре-гистируются высокоамплитудные соматосенсорные и зрительные вызванные ответы. Стволовые акустические вызванные потенциалы и электроретинограмма сохранны. При электронной микроскопии в биоптатах кожи, слизистой прямой кишки и других тканей обнаруживаются характерные лизомомальные включения в виде «отпечатков пальцев».

Длительность заболевания от дебюта симптомов до летального исхода составляет около 12 лет.

Следует отметить, что, помимо рассмотренных выше четырех основных типов нейрональных цероид-липофусцинозов описаны также разнообразные варианты этих заболеваний, отличающиеся особенностями течения, клинической картины и морфологических характеристик.

Генетика нейрональных цероид-липофусцинозов детально изучена в последние годы. К настоящему времени показано существование, как минимум, 6 генов, мутации которых могут приводить к развитию нейрональных цероид-липофусцинозов. Пять из этих генов клонированы и отвечают за синтез различных лизосомальных белков (ферментов или структурных пептидов мембран лизосом).

- Читать далее "Болезнь Лафоры. Сиалидозы."

Оглавление темы "Миоклонии. Лечение миоклонии.":
1. Эссенциальная миоклония. Доброкачественная семейная полимиоклония.
2. Эпилептическая миоклония. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
3. Диагностика миоклонической эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
4. Диагностика эпилепсии с рваными красными волокнами. Нейрональные цероид-липофусцинозы.
5. Болезнь Шпильмейера—Фогта. Болезнь Куфса.
6. Болезнь Лафоры. Сиалидозы.
7. Редкие причины миоклонических гиперкинезов. Миоклония в структуре различных форм эпилепсии.
8. Синдром Леинокса—Гасто. Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
9. Лечение эпилептических миоклоний. Методы лечения эпилептических миоклоний.
10. Симптоматические формы миоклонии. Виды миоклонии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: