Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНА, синдром тестикулярной феминизации) - причины, диагностика

Девушки с синдромом полной нечувствительности к андрогенам (СПНА) имеют нормальный кариотип 46XY, но фенотипически относятся к женскому полу. Генетическая основа этого синдрома подробно рассмотрена на с. 210. Обычно такие девушки выше среднего роста, отличаются хорошо развитыми молочными железами, хотя околососковый кружок может быть развит меньше обычного.

Волосяной покров на лобке и подмышками редок. Это состояние наследуется по рецессивному типу и является Х-сцепленным, поэтому, если у девушки есть братья или сестры с подобным синдромом, диагноз можно поставить при рождении, однако чаще всего его ставят только в пубертатном периоде, когда пациентка обращается с жалобами на аменорею.

При клиническом обследовании выявляют уже упомянутые признаки. Осмотр промежности позволяет видеть нормальную вульву и девственную плеву. Влагалище заканчивается слепым концом. При анализе гормонального статуса выявляется нормальный для лица мужского пола уровень тестостерона.

Это состояние, как показывает его название, обусловлено нечувствительностью концевых органов к андрогенам. В результате кожа в области половых органов не отвечает на андрогены и развиваются женские половые органы. Однако внутренние органы испытывают на себе влияние факторов, угнетающих мюллеровы протоки, вследствие чего маточные трубы, матка и влагалище не развиваются. Диагноз ставят по клинической картине, по кариотипу 46XY и отсутствию матки.

Яички развиты нормально и могут обнаруживаться на любом участке по пути их спуска из брюшной полости к половым губам. Риск озлокачествления невысок, достигает 5 %, причем процесс редко становится злокачественным до 25—30 лет [Verp, Simpson]. Яички можно оставить in situ до достижения возраста полового созревания для оптимизации развития молочных желез. Затем их следует удалить.

Девушки с СПНА требуют чуткого подхода и деликатного обращения со стороны медиков, и лучше, чтобы к ним тактично относились уже с детского возраста [Goodall], особенно в том, что касается их женственности (см. личные сообщения).

синдром тестикулярной феминизации

- Рекомендуем вам следующую статью "Методы лечения отсутствия влагалища - вагинальной агенезии"

Оглавление темы "Аменорея и ее причины":
  1. Причины первичной аменореи и отсутствия вторичных половых признаков
  2. Дисгенезия гонад - причины, диагностика
  3. Причины нарушения функции яичников - дисфункции
  4. Причины гипоталамо-гипофизарной дисфункции и аменореи при ней
  5. Лечение задержки полового созревания - методы стимуляции
  6. Частичное заращение или отсутствие влагалища как причина аменореи - причины, диагностика
  7. Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера как причина аменореи - причины, диагностика
  8. Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНА, синдром тестикулярной феминизации) - причины, диагностика
  9. Методы лечения отсутствия влагалища - вагинальной агенезии
  10. Поликистоз яичников как причина аменореи - причины, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: