Типы нарушения обмена аминокислот у детей

Разработка и совершенствование методов массового и селективного скрининга новорожденных и детей групп высокого риска по болезням обмена аминокислот позволили обнаружить самые разнообразные по генезу изменения аминокислотного обмена. Трудности интерпретации выявляемых расстройств привели к необходимости их классификации. При анализе фундаментальных исследований можно выделить 4 типа аномалий обмена аминокислот.

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся повышением их концентрации в крови и моче. К настоящему времени среди этих нарушений насчитываются примерно 23 формы.
Представленные в таблице ниже болезни обмена аминокислот обусловлены «метаболическим блоком», связанным с нарушением синтеза или структуры тех или иных ферментов: при ФКУ — фенилаланин-4-гидроксилазы, при гистидинемии — гистидазы и т. п. Большая часть этих заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных детей из-за нарушения метаболизма той или иной аминокислоты при обследовании обнаруживается увеличение ее уровня как в крови, так и в моче.

Нарушения обмена аминокислот

2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся повышением их выделения с мочой без изменения уровня в крови. Эта группа, так же как и предыдущая, относится к наследственным энзимопатиям, при которых, однако, вследствие нарушения обратного всасывания в почках не происходит значительного увеличения в сыворотке крови концентрации аминокислот, метаболизм которых блокирован. Недостаточно активная реабсорбция аминокислот в почках приводит к еще большему содержанию их в моче.

Наследственные гипераминоацидурии

3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот. К этой группе относятся заболевания, развитие которых обусловлено снижением реабсорбции определенных аминокислот в почках и кишечнике. Нарушения активного транспорта аминокислот многообразны, однако истинные специфические механизмы этих нарушений на уровне клетки до сих пор остаются неясными.

В настоящее время выясняются аспекты нарушения мембранного транспорта аминокислот. Этому способствуют многочисленные исследования структуры и функции клеточных мембран, теоретическое и экспериментальное изучение механизмов переноса различных веществ в клетку, роли отдельных компонентов мембраны в этом процессе. Все это позволяет надеяться, что в недалеком будущем педиатры смогут контролировать и корригировать многочисленные у детей болезни мембранного транспорта наследственного и приобретенного генеза.

Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот

4. Вторичные гипераминоацидурии. Известна группа аминоацидурий, возникающих вследствие воздействия различных факторов на систему ренального транспорта. При этих состояниях в сыворотке крови обычно обнаруживается нормальный уровень аминокислот, а в моче — генерализованная гипераминоацидурия как следствие вторичных тубулярных нарушений. До сих пор истинный механизм вовлечения почек в патологический процесс остается неясным. Однако в отношении некоторых заболеваний такого рода для объяснения их генеза существуют соответствующие предположения. Так, например, при галактоземии, вероятно, имеет значение аккумуляция фосфатов Сахаров в почечных канальцах.
При болезни Вильсона — Коновалова возникновение гипераминоацидурии связывают с клеточными повреждениями из-за отложения в ткани большого количества меди.

Вторичная генерализованная гипераминоацидурия возникает при следующих заболеваниях: синдроме Фанкони, фруктоземии, галактоземии, цистинозе, гликогеновой болезни (I тип), болезни Вильсона — Коновалова, синдроме Лоу, тирозинозе, непереносимости лактозы, Busby-синдроме.

Процессы с гипераминоацидурией

При ряде патологических состояний, не связанных с наследственными дефектами в метаболизме аминокислот, могут обнаруживаться изменения их концентрации в сыворотке крови и моче. В одних случаях они могут быть обусловлены транзиторными изменениями синтеза и активности ферментов, в других — нарушениями клеточной или органной функции. Так, у недоношенных детей наблюдаются транзиторная гиперфенилаланинемия, гипертирозинемия, гиперметионинемия, гипероксипролинемия и другие.

К этой же группе относятся заболевания, при которых в патологический процесс вовлекаются почечные канальцы, в результате чего при нормальном содержании аминокислот в сыворотке крови обнаруживается обычно генерализованная и реже изолированная гипераминоацидурия. Этиологическими факторами при этом могут быть незрелость транспортной системы почек, токсический эффект радиационного облучения и другие агенты.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные нарушения обмена триптофана"

Оглавление темы "Наследственные болезни":
  1. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
  2. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
  3. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
  4. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
  6. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
  7. Типы нарушения обмена аминокислот у детей
  8. Наследственные нарушения обмена триптофана
  9. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
  10. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: