Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз

Существует много разных типов неробертсоновских реципрокных транслокаций. Описаны транслокации с участием всех хромосом, но за исключением, возможно, 11-й и 13-й, ни одна из хромосом не отличается преимущественным участием в таких перестройках [Jacobs et al., Evans J. A. et al.]. Точки разрывов чаще локализуются в светлых G-районах, чем в темных.

Хорошо бы для каждой транслокации иметь эмпирические данные, но на сегодняшний день возможно проанализировать только группу в целом. Если иметь в виду гетерогенность и, следовательно, ненадежность такого подхода, риск рождения живого ребенка с аномалией хромосом зависит от того, выявлена ли транслокация через сбалансированного или несбалансированного пробанда.

При транслокациях, выявленных через сбалансированного пробанда, плодовитость снижена не намного [Jacobs, Evans J. A. et al.]. У гетерозиготных носителей транслокации достоверно уменьшена живорожденность и достоверно увеличены частота гибели плода и интервалы между рождением живых детей. В то же время риск рождения живого ребенка с дупликацией или делецией хромосом чрезвычайно мал, что свидетельствует о селекции против несбалансированных сегрегантов.

Реципрокная транслокация хромосом

В отличие от этого, если реципрокная транслокация выявлена через пробанда с аномалиями (несбалансированный), тогда не только снижена плодовитость, но и повышен риск аномалий для потомства [Jacobs, Evans J. A. et al.]. Для женщин с выявленной таким образом реципрокной транслокацией риск родить живого ребенка с пороками развития составляет примерно 10%; риск для мужчин в аналогичной ситуации — порядка 2—5%. Приведенные показатели риска значительно ниже тех теоретически ожидаемых 67% несбалансированных гамет, которые должны быть при отсутствии кроссинговера.

(Два продукта альтернативной сегрегации дают нормальные гаметы, тогда как упорядоченная сегрегация и I и II типов при отсутствии кроссинговера дают только аномальные гаметы. Таким образом, 4 из 6 гамет несбалансированные.) Живые нормальные потомки с равной вероятностью наследуют нормальный кариотип (46,XY или 46,ХХ) или ту же транслокацию, которая имеется у родителя.

Консультирование на базе обобщенных данных, разумеется, должно быть осторожным, так как общая ситуация не обязательно репрезентативна в отношении транслокации с участием конкретных хромосом. Тем не менее до появления более специфичных показателей можно пользоваться приведенными выше эмпирическими данными.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни":
  1. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
  2. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
  3. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
  4. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
  6. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
  7. Типы нарушения обмена аминокислот у детей
  8. Наследственные нарушения обмена триптофана
  9. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
  10. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: