Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития

Болезнь Гартнепа - впервые описана Baron с соавт. в 1956 году и названа по фамилии семьи, у членов которой наблюдалась. В основе заболевания лежит генетически обусловленное изменение транспортной функции клеток слизистой кишечника и проксимальных отделов почечных канальцев. Это приводит к снижению всасывания триптофана и других аминокислот. Некоторые лекарства также могут снижать всасывание триптофана, о чем можно почитать в инструкциях лекарств - сайт yod.ua.

Болезнь Гартнепа представляет собой пример генерализованного нарушения транспортных механизмов. При этом у больных имеется выраженная гиперамипоацидурия за счет моноаминомонокарбоновых кислот, почечный клиренс которых отчетливо повышен, а концентрация в плазме нормальна или снижена.

Кроме того, в кишечнике выявляется нарушение транспорта триптофана, что отчетливо проявляется клинически и отличает эту болезнь от цистинурии. Болезнь Гартнепа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, причем существуют два генотипических варианта: одна форма с обширным дефектом транспорта, вторая — с нормальным транспортом нейтральных аминокислот. Еще не ясно, имеются ли отклонения в транспорте аминокислот у гетерозигот, но определенно установлено, что суммарная экскреция их с мочой нормальна.

Заболевание отличается клиническим полиморфизмом. Наиболее характерен следующий симптомокомплекс: пеллагроподобный дерматит, фотодерматоз, нерезко выраженные психоневрологические расстройства (хореоформпый гиперкинез, иптенциоиный тремор, иногда умственная отсталость) и нарушения функции желудочно-кишечного тракта.

Биохимические нарушения (генерализованная гиперамипоацидурия, появление в моче иидольпых соединений, снижение экскреции кинурешша и его производных) могут обнаруживаться еще в периоде новорожденности и достигают максимума к 5—10 годам жизни. При нагрузке триптофаном выявляется низкая концентрация его в сыворотке крови.

При лечении используется диета с ограничением белка, фруктово-сахарные дни, введение никотиновой кислоты и ее амида, витаминов группы В (особенно пиридоксина), а для ослабления бактериальных процессов разложения триптофана в кишечнике назначается неомицин.

Схема метаболизма триптофана
x1 - болезнь Гартнепа

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития"

Оглавление темы "Наследственные болезни":
  1. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
  2. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
  3. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
  4. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
  6. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
  7. Типы нарушения обмена аминокислот у детей
  8. Наследственные нарушения обмена триптофана
  9. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
  10. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: