Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития
Синдром «голубых пеленок» впервые описан Bickel в 1965 году. В основе синдрома, как и при болезни Гартнепа, лежит нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием избыточного количества индольных соединений. Из двух молекул индола, обладающего выраженным токсическим действием, синтезируется безвредное синее индиго.
Основным клиническим симптомом является окраска мочи новорожденного в синий цвет. Возможны периодически наступающая гипертермия и повышение содержания кальция в сыворотке крови и нефрокальциноз. Лечение симптоматическое.
Синдром Тада
Впервые описан Tada и соавт. в 1963 году под названием «триптофанурия с нанизмом». Обусловлен недостаточностью триптофаппирролазы, катализирующей процесс превращения триптофана в кинуренин. Наступающие расстройства связывают с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избыточным образованием индольных соединений.
Клиника сходна с болезнью Гартнепа, по отличается выраженностью и постоянством психоневрологических расстройств (глубокая умственная отсталость) и нанизмом. Диагноз основывается на обнаружении повышенного содержания триптофана в крови и моче и снижения экскреции его метаболитов.
Синдром Прайса
Впервые описан Price и соавт. в 1967 году. Предполагается генетический дефект кинурениигидроксилазы, проявляющийся в избыточном выделении с мочой кинуренина, кинуреновой кислоты, ацетилкинуренина, аминогиппуровой кислоты. Основным признаком болезни является склеродермия.
- Вернуться в оглавление раздела "генетика"
Оглавление темы "Наследственные болезни":- Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
- Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
- Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
- Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
- Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
- Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
- Типы нарушения обмена аминокислот у детей
- Наследственные нарушения обмена триптофана
- Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
- Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития