Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Синдром «голубых пеленок» впервые описан Bickel в 1965 году. В основе синдрома, как и при болезни Гартнепа, лежит нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием избыточного количества индольных соединений. Из двух молекул индола, обладающего выраженным токсическим действием, синтезируется безвредное синее индиго.

Основным клиническим симптомом является окраска мочи новорожденного в синий цвет. Возможны периодически наступающая гипертермия и повышение содержания кальция в сыворотке крови и нефрокальциноз. Лечение симптоматическое.

Синдром Тада

Впервые описан Tada и соавт. в 1963 году под названием «триптофанурия с нанизмом». Обусловлен недостаточностью триптофаппирролазы, катализирующей процесс превращения триптофана в кинуренин. Наступающие расстройства связывают с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избыточным образованием индольных соединений.

Клиника сходна с болезнью Гартнепа, по отличается выраженностью и постоянством психоневрологических расстройств (глубокая умственная отсталость) и нанизмом. Диагноз основывается на обнаружении повышенного содержания триптофана в крови и моче и снижения экскреции его метаболитов.

Синдром Прайса

Впервые описан Price и соавт. в 1967 году. Предполагается генетический дефект кинурениигидроксилазы, проявляющийся в избыточном выделении с мочой кинуренина, кинуреновой кислоты, ацетилкинуренина, аминогиппуровой кислоты. Основным признаком болезни является склеродермия.

Схема метаболизма триптофана
x1 - болезнь Гартнепа, х2 - синдроме Тада, х3 - синдроме Прайса, х4 - синдроме Кнаппа — Комровера

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственные болезни":
  1. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
  2. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
  3. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
  4. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
  6. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
  7. Типы нарушения обмена аминокислот у детей
  8. Наследственные нарушения обмена триптофана
  9. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
  10. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: