Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз

Транслокации D/D у человека встречаются чаще всех других структурных аберраций. Среди живорожденных частота сбалансированных транслокаций D/D составляет 0,72:1000, а несбалансированных — 0,08:1000 [Hook, Hamerton].

Как правило, транслокации D/D — это транслокации между хромосомами 13 и 14, но возможны и другие комбинации: 13/15, 14/15, 13/13, 14/14 и 15/15.

Судя по значительно уменьшенному числу рождающихся живыми детей и повышенной частоте гибели плодов, и мужчин и женщин, гетерозиготных по транслокации D/D, отличает сниженная, плодовитость [Jacobs]. Однако число случаев смерти в детском возрасте и самопроизвольных выкидышей достоверно не увеличено [Evans J. A. et al.].

Эти данные свидетельствуют о том, что при транслокациях D/D в результате мейоза могут образоваться летальные несбалансированные гаметы (т. е. с моносомией и трисомией хромосом группы D). Действительно, большинство беременностей плодом с трисомией 13 и почти все беременности плодами с трисомией 14 и 15 заканчиваются спонтанным выкидышем.

Транслокации хромосом D/D

Индивидуумы с транслокацией D/D, выявленные через сбалансированных пробандов, как будто бы не отличаются повышенным эпирическим риском рождения живых детей с аномалиями хромосом [Jacobs et al., Evans J. A. et al.], однако имеющиеся данные нельзя считать исчерпывающими.

По-видимому, несбалансированные сегреганты либо никогда не вступают в оплодотворение, либо погибают вскоре после оплодотворения. Живые потомки с равной вероятностью наследуют транслокационные и нормальные хромосомы.

Несмотря на в целом благоприятный эмпирический прогноз, если один из родителей является носителем транслокации D/D, следует предлагать антенатальное определение кариотипа плода.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни":
  1. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
  2. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
  3. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
  4. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз
  6. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
  7. Типы нарушения обмена аминокислот у детей
  8. Наследственные нарушения обмена триптофана
  9. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
  10. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: