Врожденные синдромы с факоматозами

Генерализованный нейрофиброматоз Реклингаузена. Наследование А/Д. В клинической картине сочетание симптомов: поражение кожи, ЦНС, глаз, скелета и др. Кожные симптомы проявляются в виде нейрофибром, располагающихся на туловище и конечностях по ходу нервных стволов. При пальпации обнаруживаются плексиформные невромы.

Чаще они располагаются в области тройничного нерва, верхних шейных нервов, лопаток и рук. Кожные пигментации светло-коричневого цвета располагаются на спине. Нейрофибромы могут приводить к нарушениям чувствительности, поражению зрительных и слуховых нервов, к возникновению опухолей. Заболевание манифестирует в раннем детстве и имеет прогредиентное течение.
Особого внимания заслуживают другие кожные поражения, которые встречаются часто и являются самостоятельными нозологическими формами или же входят в симптомокомплекс врожденных синдромов.

Гладкие невусы - плоские пигментные пятна, не возвышающиеся над кожной поверхностью. Обнаруживаются у детей сразу же после рождения. По своей величине и по цвету могут быть различны (черно-коричневые, цвет кофе с молоком). Расцениваются как изолированный локальный порок развития.
В ряде случаев они входят в симптомокомплекс врожденных синдромов (болезнь Реклингаузена, Олбрайта и др.), но тогда помимо самих невусов имеются и другие патологические изменения.

Гигантские врожденные пигментные невусы обнаруживаются с рождения ребенка. Они носят совершенно иной характер - в виде пигментированных, возвышающихся диффузных образований с шершавой поверхностью или бородавчатой, узловатой. В редких случаях может наступать злокачественное перерождение. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Реклингаузена.

Болезнь Олбрайта. Клиническая картина складывается из триады симптомов: поражения кожи (пигментации), костей (фиброзная остеодисплазия с искривлениями и переломами костей) и эндокринными нарушениями (преждевременное половое созревание у девочек). Пигментные пятна появляются в раннем детском возрасте и представляют собой обширные очаги молочно кофейного цвета.

Синдром Гарднера, наследуется А/Д. Манифестация в раннем детском возрасте в виде появления многочисленных сальных и эпидермоидных кист, а также атером лица, волосистой части головы и конечностей.

Синдром Сильвера относится к врожденным порокам развития, в симптомокомплекс которого помимо кожной пигментации (кофейные пятна) входит гемигипертрофия и низкий рост, преждевременное половое развитие.

Из групп ангиоматозных факоматозов следует выделить синдром Штурге-Вебера-Краббе, который характеризуется триадой симптомов: пороками развития внутричерепных, глазных и кожных сосудов. Поражения кожи в виде одностороннего кавернозного невуса в области иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва (резко отграниченная половина лица), ангиоматоза сосудистой мозговой оболочки с последующей кальцификацией (судороги) и поражением глаз (кавернозная ангиома и врожденная глаукома).

Генерализованный нейрофиброматоз Реклингаузена
Генерализованный нейрофиброматоз Реклингаузена

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: