Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов

Изменения конечностей и суставов:
Ограничения движения или контрактуры: с. ахондроплазии, с. Коккейна, с. Халлерманна-Конради, контрактурная арахнодактилия, с. фетального алкоголизма, с.генерализованного ганглиозидоза, с. Гунтера, с. Гурлер, с. гипохондроплазии, с. метафизарной хондродистрофии, с. Марото-Лами, мукополисахаридоз, с. Море-Федермана, с. Моркио, с. множественной эпифизарной дисплазии, с. множественного синостоза, с. ото-палато-дигитальный, с. прогерии, с. псевдогурлер полидистрофия, с. Санфилиппо, с. триплоидии, с. трисомии 8, с. трисомии 18, с. XXXXY, с. Целльвегера.

Косолапость: с. ахондроплазии, с. Коккейна, с. Конради-Хюнерманна, с. контрактурной арахнодактилии, с. фетального алкоголизма, с. генерализованного ганглиозидоза, с. Гурлер, с. Гунтера, с. гипохондроплазии, с. Марото-Лами, с. Мора, с. Моркио, с. множественной эпифизиарной дисплазии, с. ото-палато-дигитальный, с. прогерии, с. Санфилиппо, с. Шейе, с. Швартца, с. Стиклера, с. трисомии 8, с. трисомии 18, с. триплоидии, с. XXXY с. Целльвегера.

Арахнодактилия: контрактурная арахнодактилия, с. фронто-метафизарной дисплазии, с. Марфана, с. множественной нейромы, с. Стиклера.

Короткие конечности: с. ахондроплазии, с. акродизостоза, с. брахидактилии, с. хряще-волосяной дисплазии, с. Конради-Хюнерманна (короткое бедро и/или плечевая кость), с. дистрофической карликовости, с. дисхондростеозис, с. Эллиса-ван-Кревальда, с. гипоплазии бедер, с. гипохондроплазии, с. мезомелической карликовости, с. лимфопенической агаммаглобулинемии - коротконогая карликовость, с. псевдохондропластической спондиллоэпифизарной дисплазии, с. Робина.

Маленькие руки и ноги, включая брахидактилию: с. Арскога, с. ахондрогенеза, с. ахондроплазии, с. Аперта, с. брахидактилии, с. Карпентера, с. де Ланге, с. Дауна, с. Мора, с. множественого синостоза, с. Прадера-Вилли, с. Вернера.с.ХХХХХ.

Клинодактилия: с. Арскога, с. Карпентера, с. де Ланге, с. Дауна, с. Дубовица, с. Мора, с. Робертса, с. Рассела-Сильвера, с. Секеля, с. ХХХХ, с. ХХХХХ, с. XXXXY, с. 13q.

Полидактилия: с. Карпентера, с. Эллиса-ван Кревельда, с. Рубинштейна-Тейби, с. Мекеля-Грубера, с.трисомии 13.

Синдактилия, кожная, костная: с. Аперта, с. Карпентера, с. криптофтальмоза, с. де Ланге, с. Гольтца, с. окуло-денто-дигитальный, с. орально-фациально-дигитальный, с. Пфейфера, с. Робертса, с. Смита-Лемли-Опитца, с.триплоидии.

Малые аномалии развития конечностей
(А) - Короткий мизинец (верхний край находится ниже уровня середины второй фаланги четвертого пальца).
(Б) - Наследственная брахидактилия (у сына и матери).
(В) - Сандалиевидная щель (широкое расстояние между первым и вторым пальцами ноги). Расстояние между пальцами оказывается равным или больше ширины второго пальца.
(Г) - Синдактилия - сращение пальцев, составляющее более 1/3 длины одного пальца.
(Д)- Укороченный палец определяется путем сопоставления с другими пальцами.
(Е) - Аномалии длины и формы пальцев.
(Ж, 3) - Арахнодактилия в сочетании с контрактурой мизинца.
(И) - Поперечная борозда на ладони ребенка с синдромом Дауна.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: