Нейрофиброматоз - причины, эпидемиология, клиника

Причины, эпидемиология нейрофиброматоза:
• Нейрофиброматоз представляет собой совокупность заболеваний, имеющих общие клинические проявления:
- Нейрофиброматоз I типа в 50 % случаев наследуется аутосомно-доминаитным путем и в 50 % случаев возникает в результате спонтанных мутаций. Ген, ответственный за развитие заболевания, расположен на хромосоме 17 и кодирует белок нейрофибромин.
- Нейрофиброматоз II типа также наследуется аутосомно-доминантным путем и в 50 % случаев возникает в результате спонтанных новых мутаций. Ген, ответственный за развитие данного заболевания, расположен на длинном плече хромосомы 22 и кодирует белок мерлин.
- С III по VIII тип нейрофиброматоза — варианты (частичные формы) первых двух главных типов заболевания.
- Ниже обсуждается только нейрофиброматоз I (ранее известный как болезнь Реклингхаузена) и II типов.

нейрофиброматоз - генетика

Клиническая картина нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз I типа.
- Для постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо наличие двух или более из следующих симптомов:

- Пятна цвета кофе с молоком:
а) 6 и более пятен размером 0,5 см или более у новорожденных и детей или 1,5 см и более после полового созревания. (Среди детей, имеющих 6 и более пятен цвета кофе с молоком, диагноз нейрофиброматоза подтверждается в 90 % случаев.)
б) Данный симптом наблюдается практически у всех пациентов с нейрофиброматозом I типа.

- 2 нейрофибромы и более любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма и более.
- Пигментные пятна, похожие на веснушки, в подмышечных или паховых областях; встречаются у 90 % пациентов. - Глиома зрительного нерва.
- 2 узелка Лиша или более (гамартомы радужки).
- Характерное поражение костей (дисплазия клиновидной кости, дисплазия или истончение коркового слоя длинных трубчатых костей).
- Наличие нейрофиброматоза I типа у родственников первой степени родства.

Кроме того, характерными проявлениями нейрофиброматоза I типа служат:
- Макроцефалия (не связанная с опухолями и степенью тяжести заболевания).
- Низкий рост.
- Сколиоз.
- Гипертензия (обусловленная стенозом почечной артерии или феохромоцитомой).
- Трудности при учебе испытывает 40 % детей, возможно развитие синдрома нарушения внимания и гиперактивности.
- Задержка умственного развития наблюдается приблизительно у 5 % пациентов.

Нейрофиброматоз II типа (синдром двусторонних невром слуховых нервов).
- Для постановки диагноза требуется наличие одного из следующих симптомов:
- Двусторонние шванномы вестибулярных нервов.
- Наличие у родственника первой степени родства следующих симптомов:
- Односторонняя шваннома вестибулярного нерва.
- Любые два из следующих симптомов: менингиома, шваннома, глиома, задняя субкапсулярная катаракта.
- Односторонняя шваннома вестибулярного нерва и любые два из следующих симптомов: менингиома, шваннома, глиома, нейрофиброма, задняя субкапсулярная катаракта.
- Множественные менингиомы.
- Односторонняя шваннома вестибулярного нерва.
- Любые два из следующих симптомов: шваннома, глиома, нейрофиброма, катаракта.

Среди других симптомов заболевания:
- Подкожные нейрофибромы встречаются реже, чем при нейрофиброматозе I типа.
- Небольшое количество крупных пятен цвета кофе с молоком.

Диагностика нейрофиброматоза:
• Диагноз нейрофиброматоза I и II типов устанавливают, как правило, в соответствии с критериями, изложенными выше.

нейрофиброматоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза"

Оглавление темы "Болезни кожи и волос":
  1. Нейрофиброматоз - причины, эпидемиология, клиника
  2. Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза
  3. Лечение нейрофиброматоза и его прогноз
  4. Туберозный склероз - причины, эпидемиология, клиника
  5. Дифференциальная диагностика туберозного склероза
  6. Лечение туберозного склероза и его прогноз
  7. Гнездная алопеция (выпадение волос) - причины, эпидемиология, клиника
  8. Дифференциальная диагностика гнездной алопеции (выпадения волос)
  9. Лечение гнездной алопеции (выпадения волос) и ее прогноз
  10. Синдром алопеции в фазе аногена - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: