Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи

Нарушения кератинизации:
Вульгарный ихтиоз. Наследование А/Д. Первые признаки появляются на 1 -4 годах жизни. Кожа сухая, шелушится, но воспалительных изменений не бывает. Локализация патологических изменений на разгибательных поверхностях конечностей, гиперкератоз, вульгарный ихтиоз (см. также синдром Рефсума и синдром Конради).

Синдром Рефсума описан при кровнородственных браках. Сухость и шелушение кожи проявляются с детства. Нередко кожные изменения сочетаются с неврологическими расстройствами: атаксия, парестезии, анестезия, аносмия, неврит слухового нерва, парезы дистальных отделов конечностей. Наследование А/Д.

Синдром Конради. Наследование А/Д. Симптомокомплекс складывается из гипотрихоза, астеатоза, сухости кожи, очагов эритемы, шелушения и кератодермии ладоней, пятнистой пигментации кожи.

Врожденный ихтиоз. Наследование А/Д. Поражение кожи генерализованное, новорожденный (чаще недоношенный) ребенок заключен в роговой панцырь белого цвета. Из кожных трещин выделяется кровянистая жидкость. Сопутствующие симптомы: деформация лица и конечностей, вывернуты веки, рот зияет, нос и ушные раковины деформированы. Летальный исход в первые дни жизни от инфекции.

Синдром Съёгрена-Ларсона обнаруживается у детей с рождения и включает ихтиозиформную эритродермию, задержку психоречевого развития и спастическую диплегию или тетраплегию. Может сочетаться с глазными аномалиями, дефектами скелета.

Синдром Руда характеризуется сочетанием кожных поражений (ихтиозиформная эритродермия), неврологическими расстройствами (судороги, умственная отсталость), карликовостью, гипогонадизмом и др.

Врожденный пластинчатый ихтиоз. Наследование А/Р. У новорожденных детей кожа напоминает пергамент. Роговой слой зеленовато-желтого цвета, сморщенный стрещинами, отшелушивается крупными пластинами. При легких формах наступает выздоровление.

Буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, наследование А/Д. У новорожденного обнаруживаются пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи. Позже развивается гиперкератоз.

Врожденная пахионихия. Главный симптом, обнаруживаемый с рождения, поражение ногтевых пластинок. В последующем ногти утолщаются, становятся плотными (в виде цилиндра или бочонка). Возможен кератоз, бородавчатые высыпания на коленях, локтях, голенях, ягодицах и др. Среди сочетанных симптомов: аномалии костей и зубов, гемангиомы и др.

Атрофирующий волосяной кератоз. Может проявляться с младенческого возраста в виде надбровной рубцующейся эритемы, червеобразной атрофодермии.

Декальвирующий волосяной кератоз. Предполагается рецессивное, сцепленное с полом наследование. Заболевание манифестируется в раннем детстве в виде очагового фолликулярного кератоза на разгибательных поверхностях конечностей, спине и затылке.

Ламеллярный ихтиоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с буллезными дерматозами"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: