Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Рекомендации к методике первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией:
1. Каждый новорожденный ребенок должен быть тщательно осмотрен и все обнаруженные у него отклонения от нормы зафиксированы в истории развития.

2. Дети более старших возрастных групп, отстающие в развитии или имеющие те или иные врожденные дефекты, тщательно осматриваются обнаженными с целью выявления не только грубых отклонений со стороны органов и систем, но и сугубо внешних признаков: пигментные пятна на коже, кисти рук и пальцы ног (арахнодактилия, синдактилия, полидактилия и пр.). Обращается внимание на форму черепа, глазных орбит, носа, рта, губ и пр.

3. Выясняется состояние здоровья родителей, их возраст, профессия, особенности акушерского анамнеза матери, характер течения беременности и родов. Особое внимание уделяется исходу предыдущих беременностей (внутриутробная гибель плода, спонтанные выкидыши, мертворождения, рождение детей с пороками развития и пр.), атакже выяснению являлась ли данная беременности желанной.

4. Сбор и анамнез генеалогических данных (наличие в семье больных с наследственной патологией, кровно-родственные браки и др.) позволяет предположить вероятный тип наследования и облегчает диагностику того или иного врожденного синдрома и целесообразность использования тех или иных лабораторных исследований.

5. Диагностика облегчается при обнаружении сочетания нескольких характерных фенотипических симптомов, свойственных для определенного врожденного синдрома.

Аутосомно-доминантный тип наследования

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: