Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи

В следующих статьях дается краткое изложение наследственных заболеваний кожи, которые могут быть как самостоятельные нозологические единицы, а чаще как симптом, входящий в симптомокомплекс врожденных синдромов.

Ориентация в этой специальной области знаний для врача педиатра или клинического генетика очень важна, потому что большая часть наследственных дерматозов обнаруживается при рождении ребенка или же в раннем постнатальном периоде. Более того, кожные симптомы относятся ктем признакам, которые визуально обнаруживаются сразу и в значительной мере выступают в качестве доминирующего клинического симптома.

Таким образом, одно только их визуальное обнаружение ограничивает сферу поиска патологии, с которой встречается врач. Выявленные в процессе более детального клинико-лабораторного обследования симптомы позволяют определить специфику симптомокомплекса и тем самым еще более сузить количество нозологических форм для проведения дифференциального диагноза.

Нарушения пигментации:

Тотальный альбинизм, наследование А/Р, частота 1:10 000—20 000. Нарушен синтез тирозиназы. Клинические проявления: с рождения отсутствует пигмент в коже, сухость кожи, снижено потоотделение, возможен гипотрихоз (солнечные ожоги). Красноглазие, фотофобия, нистагм. Сопутствующие заболевания: косоглазие, цветовая слепота, катаракта, пигментный ретинит. Снижена резистентность к инфекциям, бесплодие. Возможны пороки развития.

Неполный альбинизм, наследование А/Р, возможно А/Д. В основе снижение активности тирозиназы. Клиника та же, но менее выражена.

Частичный альбинизм, наследование А/Д, с неполной пенетрантностью, частота 1:20 000-25 000. Клиника: с рождения депигментированные участки кожи, иногда белая прядь волос.

Синдром Чедиака-Хигаси, наследование А/Д. Клиника: кожа лишена пигмента на закрытых участках тела, а на открытых — гиперпигментация. Склонность к инфекционным заболеваниям. Летальный исход в детском возрасте. В лечении используются с кратковременным эффектом антибиотики, гормоны и сульфаниламиды.

Синдром Клейна-Варденбурга, наследование А/Д. Частота в популяции 1:42 000. Клиника: очаговая депигментация кожи, седые пряди волос, пигментные невусы, сросшиеся брови. Часто имеется сочетание с глухотой и аномалиями костей лица и черепа.

Синдром Титце, наследование А/Д. Клиника: депигментация кожи и волос, гипоплазия бровей, врожденная глухота.

Меланизм, наследование А/Д. Клиника: умеренная диффузная гиперпигментация с рождения в местах натяжения, трения, в складках кожи. Возможны меланоцитарные невусы.

Эфелиды (веснушки), наследование А/Д. Появляются с раннего возраста (3-5 лет) на открытых для инсоляции участках кожи. Лечение косметическое.

Врожденный наследственный лентигиноз. Наследование А/Д. Обильные лентигинозные высыпания в виде мелких и темных пигментных пятен по всей поверхности кожи. Нередко сочетается с умственной отсталостью.

Синдром Турена, наследование А/Д. Лентигинозные высыпания появляются на первом году жизни и группируются в виде горизонтально расположенного участка в центре лица. Нередко сочетается с малыми пороками развития: сросшиеся брови, воронкообразная грудь, деформации черепа, spina bifida и др. В патологический процесс вовлекается ЦНС: умственная отсталость. Судороги, энурез.

Периорифициальный лентигиноз, наследование А/Д. Высыпания обнаруживаются с рождения или вскоре после рождения. Они локализуются на слизистой оболочке щек, десен, губ, твердого неба, вокруг рта и носа. Пигментные пятна очень мелкие.

Недержание пигмента или синдром Блоха-Сульцбергера. Наследование А/Д, сцепленное с полом. У новорожденных воспалительные изменения кожи в виде эритематозной или уртикарной экзантемы, пустулезных высыпаний. Позже эти изменения становятся лихеноидными и гиперкератотическими, развивается диффузный гиперкератоз. В последующем на месте воспалительных изменений появляются пигментные серовато-коричневые пятна.

Синдром Франческетти-Ядассона. Наследование А/Д. Пигментные изменения кожи появляются на 2-3 году жизни. Они имеют голубовато-сероватый цвет. На ладонях и подошвах умеренный гиперкератоз.

Синдром Чедиака-Хигаси

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: