Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой

Церебральные расстройства:
• Мышечная гипотония: с. ахондроплазии, с. Коффина-Сириса, с. Дауна, с. генерализовнного ганглиозидоза, с. Лоу, с. Марфана, с. Маринеску-Съёгрена, с. несовершенного костеобразования, с. Стиклера, с. XXXXY, с. Целльвегера, с.4р, с. 18q.
• Мышечная гипертония: с. де Ланге, с. Гунтера, с. Менкеса, с. Съёгрена-Ларсона, с. Смита-Лемли-Опитца, с. трисомии 18, с. трисомии 21 q.
• Атаксия: с. атаксии-телеангиэктазии, с. Коккейна, с. Маринеску-Съёгрена, атаксия Фридрейха.
• Судороги: с. Санктиса-Какионе, с. генерализованного ганглиозидоза, с. Менкеса, с. неирокожного меланоза, с. псевдовитамин D-резистентного рахита, с. Штурге-Вебера, с. трисомии 13, с. туберозного склероза, с. Целльвегера, с. 4р.

Глухота:
• с. Коккейна, с. фацио-аурикуло-вертебральная аномалия, с. фронто-метафизарной дисплазии, с. Гунтера, с. Гурлера, с. Мора, с. Моркио, с. множественного синостоза, с. ото-палато-дигитальный, с. Робинсона, с. краснушной эмбриопатии, с. Стиклера, с. Стиклера-Коллинза, с. трисомии 13, с. Варденбурга, с. 18q (Рис. 2.13).

Умственная и физическая отсталость:
• с. Дауна, с. трисомии 18, 13, 8, с. триплоидии, 4р-синдром, с. «кошачьего крика», 13д-синдром, 18р-синдром, ieq-синдром, 21д-синдром, с. «кошачьего глаза», XYY-синдром, с. Клайнфельтера (у 15-20 % IQ — ниже 80 ед.), XXXXY-синдром, ХХХХ-синдром (IQ — от 30 до 80, в среднем — 55), ХХХХХ-синдром, ХО-синдром, с. Нунана, с. де Ланге, с. Рубинштейна-Тейби (IQ —от 17 до 80 ед., изменена биоэлектрическая активность мозга),
с. Дубовица, с. Секеля, с. Халлерманна-Штрайфа, с. Ротмунда-Томсона, с. Коккейна, с. Смита-Лемли-Опитца, с. Сотоса (IQ — от 18 до 119 ед., в среднем — 72), с. Маршалла, с. Мекеля-Грубера, с. Съёгрена-Ларсона(Ю—от 30 до 60 ед.), с. Луи-Бара, с. Менкеса (тяжелые дегенеративные процессы в церебральной коре), с. Прадера-Вилли (IQ —в среднем 40-60 ед.),
с. Целльвегера (макро- и полигирия мозга, нарушения миелинизации), с. Лоу, (грубые нарушения биоэлектрической активности), с. Мебиуса (у 15 % умственная недостаточность, в процесс вовлекаются черепные нервы), орально-фациально-дигитальный синдром, с. Коффина-Лоури, с. Робертса (тяжелая умственная отсталость), с. Карпентера, с. Аперта, с. Гурлер, с. Гунтера, гомоцистинурия (умственный дефект в 58 % случаев),
с. Коффина-Сириса, с. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля и мн. др.

Это позволяет утверждать, что большая часть врожденных синдромов сопровождаются тяжелыми повреждениями ЦНС.

синдром Шегрена-Ларссона

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи"

Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":
  1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
  2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
  3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
  4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
  5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
  6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
  7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
  8. Врожденные синдромы с факоматозами
  9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
  10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: