Синдром ногтей и коленной чашечки при беременности - течение, прогноз

Синдром ногтей и коленной чашечки наследуется как аутосомно-доминантный признак; локус синдрома сцеплен с геном, контролирующим группы крови AB0 [Jameson et al.]. Поражение характеризуется аномалиями скелета, дисплазией ногтей и поражением почек. Ногти на пальцах рук отсутствуют или неполностью сформированы.

Отмечают также отсутствие коленных чашечек, подвздошные рога, флексорные деформации локтевых и бедренных суставов. Нарушение функции почек, наблюдаемое у 40% больных, варьирует от легкой протеинурии до нефротического синдрома и конечной стадии болезни почек [Hoyer et al., Bennett et al.].

По данным Bennett и сотр., самым частым дефектом является неспособность почек концентрировать мочу. У больных с более тяжелым поражением бывают гематурия, протеинурия, артериальная гипертензия и азотемия. Уровень комплемента в сыворотке крови нормальный. При исследовании биоптата из почки в легких случаях находят фокальное утолщение основной мембраны клубочков, а у больных с азотемией — также пролиферативный гломерулонефрит и фокальный интерстициальный нефрит.

Электронно-микроскопические исследования выявляют утолщение основной мембраны канальцев с необычными фибриллами, отличающимися периодичностью коллагена [Hoyer et al.].

Двум больным с последней стадией болезни почек произведена успешная трансплантация. При исследовании биоптата трансплантированной почки через 1 год после операции не выявлено рецидива нефропатии [Uranga et al.].

Имеется несколько сообщений о нормальной беременности у женщин с легкими почечными нарушениями [Morgan, Russell et al.].

Больных с конечной стадией поражения почек подстерегают все те опасности, о которых речь шла выше. Масса тела детей при рождении нормальная. У пораженных детей аномалии скелета выражены с рождения, тогда как протеинурии в течение первых нескольких лет может не быть, она разовьется позже, в детском или юношеском возрасте.

Синдром Тернера-Кизера - синдром ногтя и коленной чашечки
Синдром Тернера-Кизера - синдром ногтя и коленной чашечки

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Нефрит с глухотой и тромбоцитопенией при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Патология почек при беременности":
  1. Бронхиальная астма при беременности - течение, прогноз
  2. Влияние беременности на почки
  3. Почечная недостаточность при беременности - течение, прогноз
  4. Гемодиализ при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность после трансплантации почки - течение, прогноз
  6. Наследственный нефрит (синдром Альпорта) при беременности - течение, прогноз
  7. Болезнь Фабри при беременности - течение, прогноз
  8. Синдром ногтей и коленной чашечки при беременности - течение, прогноз
  9. Нефрит с глухотой и тромбоцитопенией при беременности - течение, прогноз
  10. Почечный тубулярный ацидоз при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: