Болезнь Фабри при беременности - течение, прогноз

Болезнь Фабри — это врожденное нарушение метаболизма, обусловленное недостаточной активностью лизосомного фермента а-галактозидазы А.

Оно наследуется сцепленно с Х-хромосомой и проявляется ангиокератомами от темно-красного до черного цвета; болями в кистях и стопах, хроническими, сочетающимися с парестезиями, или мучительными эпизодическими; помутнением роговиц и другими поражениями глаз; поражением сердца, иногда вплоть до инфаркта миокарда и(или) застойной недостаточности и прогрессирующей почечной недостаточностью, приводящей к уремии [Desnick et al.].

У гетерозиготных женщин болезнь выражена в значительно более легкой степени. У большинства из них имеют место поражения кожи и глаз. Colley и сотр. описали семью, в которой у матери пациента с болезнью Фабри были такие же клубочковые нарушения, как у ее сына и еще одного пораженного родственника мужского пола. Кроме того, Pers и сотр. сообщили о выраженных клинических симптомах болезни у 4 из 8 гетерозиготных носительниц мутантного гена с остаточной активностью дефицитного фермента менее 50% от нормы. У 2 из этих женщин имело место поражение сердца и почек. По мнению авторов, описанные ими наблюдения могли быть обусловлены неслучайной (преимущественной) инактивацией Х-хромосомы.

Для болезни Фабри характерно отсутствие активности а-галактозидазы А в плазме крови и лейкоцитах, а также в культивируемых кожных фибробластах. Диагностика состояния гетерозиготности затрудняется некоторым наложением кривых распределения активности фермента у нормальных индивидуумов и гетерозигот по мутантному аллелю.

Согласно предположению Spence и сотр., определение отношения между активностью а- и b-галактозидазы в плазме или лейкоцитах может повысить надежность диагностики гетерозиготного носительства. В случае крайней необходимости подтвердить гетерозиготность можно обнаружением в клонированных фибробластах двух популяций клеток, отличающихся друг от друга активностью a-галактозидазы A [Romeo, Migeon].

Вопрос о приемлемости беременности для женщин, гетерозиготных по мутантному гену, сложен. Основным критерием служит здоровье матери. Как отмечено выше, поражение гетерозигот бывает минимальным, в виде только помутнения роговиц, но не исключено и вовлечение почек в патологический процесс с прогрессирующей почечной недостаточностью.

В последнем случае важное значение приобретает влияние заболевания почек на беременность. При наличии болезни в семье необходимо дать соответствующую генетическую консультацию. Гетерозиготную женщину следует поставить в известность о том, что примерно половина ее дочерей тоже будут гетерозиготными по мутантному аллелю, а половина сыновей — гемизиготными (т. е. больными). Необходимо довести значение этих фактов до сознания будущих родителей.

Мать должна знать и о возможности пренатальной диагностики патологии [Bradey et al.]. Критериями для пренатального диагноза служат отсутствие активности а-галактозидазы А в культивируемых фибробластах амниотической жидкости и кариотип этих клеток 46,XY.

Болезнь Фабри

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ногтей и коленной чашечки при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Патология почек при беременности":
  1. Бронхиальная астма при беременности - течение, прогноз
  2. Влияние беременности на почки
  3. Почечная недостаточность при беременности - течение, прогноз
  4. Гемодиализ при беременности - течение, прогноз
  5. Беременность после трансплантации почки - течение, прогноз
  6. Наследственный нефрит (синдром Альпорта) при беременности - течение, прогноз
  7. Болезнь Фабри при беременности - течение, прогноз
  8. Синдром ногтей и коленной чашечки при беременности - течение, прогноз
  9. Нефрит с глухотой и тромбоцитопенией при беременности - течение, прогноз
  10. Почечный тубулярный ацидоз при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: