Номенклатура и частота гемоглобинопатий - патология гемоглобина

Идея об изменении структуры глобина обрела основу, когда в 1956 г. Ingram, применивший метод пептидного картирования или «отпечатков пальцев», показал, что в бета-полипептидной цепи гемоглобина серповидных клеток остаток глутаминовой кислоты, который, как теперь известно, занимает шестое от конца положение в ряду свободных аминокислот, замещен остатком валина.

Поскольку боковая цепь плутаминовой кислоты заряжена отрицательно, а валина — нейтральная, из этого следует, что заряд молекулы HbS2 положителен по отношению к заряду HbА, чем и объясняется разница в их электрофоретической подвижности. К настоящему времени идентифицированы несколько сотен структурных вариантов цепей а, бета, у и дельа.

Большинство из них отличаются от нормальных цепей всего одной аминокислотой. Локализация замещения в молекуле имеет важное значение для функциональных последствий. Большинство замещений индифферентно в отношении функции, но замена шестого от конца аминокислотного остатка приводит к агрегации молекул и уменьшению их растворимости.

Примерами могут служить HbS и HbС. Замещения в других участках молекулы сопровождаются нестабильностью и снижением растворимости, метгемоглобинемией, повышением или снижением сродства к кислороду.

Гемоглобинопатии

Сведения о номенклатуре и частоте самых распространенных гемоглобинопатий представлены в таблице. Человек может быть гомозиготен по гену гемоглобина S или С. В таком случае весь его гемоглобин вместо нормальных b-цепей содержит глобиновые цепи S(bs) или С (bс).

У гетерозигот половина тетрамеров гемоглобина содержат глобин bs или bс вместо нормальных цепей bА. Вследствие нарушения структуры и физиологии эти гемоглобины менее стабильны при редуцирующих условиях, например при гипоксии, ацидозе, инфекции. В подобных ситуациях молекулы гемоглобина теряют гибкость, и эритроциты не могут свободно проходить через микрососуды, что имеет определенные последствия, о которых речь пойдет ниже.

У гетерозиготных индивидуумов нормальный гемоглобин в обычных условиях в отсутствие экстремальной ситуации (выраженная гипоксия или ацидоз) защищает эритроциты.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственная патология и беременность":
  1. Гипохондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипоплазия хрящей и волос у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Беременность при хондродистрофиях не проявляющихся в период новорожденности
  4. Низкорослость (карликовость) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Типы гемоглобина у человека (биохимическая генетика)
  6. Номенклатура и частота гемоглобинопатий - патология гемоглобина
  7. Талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Признак серповидности клеток у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Болезнь серповидных клеток с гемоглобином С у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: