Серповидно-клеточная анемия (СКА) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Частота серповидно-клеточной анемии (СКА) в негритянской популяции составляет 1 : 625 (0,0189%) новорожденных. Истинная и теоретически ожидаемая частота (рассчитанная на основе закона Харди — Вайнберга) мутаций гена СКА и других структурных генов одинакова. Из этого следует, что наличие подобной гемоглобинопатии не оказывает длительного неблагоприятного воздействия на плод. К детородному возрасту частота СКА уменьшается до 1 : 1875 [Motulsky].

У больных серповидно-клеточной анемией (СКА) отсутствует HbA, а HbS может составлять более 90% от общего количества гемоглобина. Концентрация HbF увеличена в разной степени, но обычно не превышает 14%. У женщин с СКА концентрация HbF несколько выше, чем у мужчин, а, согласно предположению Jackson и сотр., при повышенных уровнях HbF болезнь протекает несколько легче. Больным СКА на протяжении всей жизни свойственны определенные осложнения, частично обусловленные значительным укорочением продолжительности жизни эритроцитов.

Совершенствование методов консервирования крови, углубленное понимание патофизиологии микроциркуляции, а также быстрое вмешательство при тяжелой анемии, инфекции и ацидозе, значительно повысили выживаемость больных [Henderson, 1950; Flakpui, Moran]. Поэтому сочетание беременности и СКА встречается все чаще.

Влияние беременности на болезнь и, наоборот, влияние серповидно-клеточной анемией (СКА) на беременность и ее исход неоднократно служили предметом обсуждения. Последние литературные данные суммированы в таблице. Большинство авторов не отмечают повышенной материнской смертности при современном родовспоможении, но перинатальная смертность (около 28%) и частота рождения детей с массой тела менее 2500 г (около 45%) высоки.

Беременность и серповидно-клеточная анемия

По мнению большинства авторов, течение беременности у женщины является хорошим показателем того, как она будет себя чувствовать во время беременности. Вопрос о необходимости прерывания беременности из-за связанного с вынашиванием плода риска для больной дискутабелен и обычно необоснованный. Однако решение в каждом случае зависит от конкретной ситуации. Частота спонтанных выкидышей как будто бы не повышена.

Все признаки и симптомы серповидно-клеточной анемией (СКА) в конечном итоге обусловлены либо гемолизом, либо повышенной восприимчивостью к инфекциям. Каждое патологическое событие обусловлено серповидной деформацией эритроцитов. Клинические проявления СКА суммированы в табл. 8. Мы не будем их обсуждать подробно все, но на некоторых хотим остановиться особо.

При концентрации HbS выше 40% эритроциты приобретают серповидную форму и в отсутствие выраженной гипоксии. Так, серповидно-клеточная анемия (СКА) проявляется в младшем детском возрасте приступами ишемических болей в дистальных отделах конечностей. У 1/3 больных дактилит (отекшие, болезненные дорсальные поверхности кистей и стоп) является первым симптомом СКА. Больные дети значительно отстают в росте и у большинства из «их развиваются классические изменения скелета в области бугров лобных костей и в длинных трубчатых костях. К сожалению, надежных данных о смертности больных СКА не имеется.

Diggs приводит следующие показатели: средняя продолжительность жизни составляет 14,3 года; распределение смертности — 20% в течение первых 2 лет, 10% в возрасте — 2—5 лет 50% в период между 5 из 30 годами и 20% в возрасте старше 30 лет. Показано, что иммунизация поливалентным пневмококковым полисахаридом достоверно уменьшает частоту инфицирования детей и взрослых Streptococcus pneumoniae [Ammann et al.]. Остается выяснить, как повлияет это достижение на показатели смертности.

Мазок крови при серповидно-клеточной анемии
Мазок крови при серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточный криз — это эпизод неосложненной болезненной окклюзии сосуда. Боль описывают как «грызущую»; ее интенсивность нарастает в течение нескольких часов. Чаще всего она локализуется в конечностях, особенно в области большеберцовых костей и вокруг суставов, но может быть также в животе, груди или спине. Обычно криз длится несколько дней, постепенно идя на убыль, но его продолжительность может быть всего несколько часов. Очень важно, чтобы диагноз серповидно-клеточного криза не охлаждал поиск возможного другого интеркуррентного заболевания у пациентов с СКА [Diggs].

Тяжелая анемия подвергает сердечно-сосудистую систему повторным эпизодам острого и хронического стресса. Поэтому у больных нередки кардиомегалия, множественные шумы и сердечная недостаточность, связанная с высоким сердечным выбросом. У 87% больных, которых описал Horger, концентрация гемоглобина не превышала 95 г/л; в 75% случаев на том или ином этапе беременности пришлось делать переливание крови.

Главными легочными осложнениями у больных СКА являются инфекции и приступы закупорки сосудов. Поэтому клиницистам часто приходится проводить дифференциальный диагноз между пневмонией, с одной стороны, и тромбозом и(или) эмболией — с другой. Чаще всего пневмонию вызывают следующие микроорганизмы: Pneumococcus, Mycoplasma, Haemophilus, Salmonella, E. coli. В пользу тромбоза свидетельствуют такие клинические особенности, как отсутствие выраженной температурной реакции и ознобов, боли в конечностях или животе, а также наличие «пузыревидных клеток» [Karayalcin et al.].

Хронический гемолиз приводит к гепатомегалии с небольшим повышением уровней билирубина. Barrett-Conner утверждает, что у 30—40% больных серповидно-клеточной анемией (СКА) есть камни в желчном пузыре, но только у 10% они дают клинические симптомы. Селезенка изменена и ее функция всегда нарушена. В детстве селезенка увеличена и может секвестрироваться. Во время секвестрации она быстро увеличивается, захватывая эритроциты, что приводит к системной гиповолемии. По мере все большего числа инфарктов селезенки последняя постепенно уменьшается и в конце концов перестает функционировать, поэтому у большинства взрослых больных СКА селезенка не пальпируется.

Клиника серповидно-клеточной анемии

Больные серповидно-клеточной анемией (СКА) очень восприимчивы к образованию на ногах хронических язв, которые заживляются рубцеванием. Обычными осложнениями являются инфаркты костного мозга, остеомиелит, поражение суставов аваскулярным некрозом и септическим артритом. В последнем случае возбудителями чаще всего служат сальмонелла и стафилококк.

Почки подвержены эмболическим инфарктам с некрозом почечных сосочков. Это приводит к нарушению механизма встречного транспорта и как следствие — к гипостенурии и нарушению экскреции ионов водорода. Часто бывает гематурия, которая, если она длительная, может приводить к значительной кровопотере. Нередок также рецидивирующий пиелонефрит. Частота артериальной гипертензии как таковой среди беременных с СКА не повышена, но токсикоз наблюдается в 33% случаев [Pritchard et al.].

Вследствие хронического гемолиза и способности организма реутилизировать железо уровень последнего в сыворотке повышен, и больные редко нуждаются в его дополнительном введении. В действительности, гемолиз и повторные переливания крови способствуют развитию у больных СКА гемосидероза. В то же время фолиевая кислота расходуется в процессе синтеза эритроцитов, поэтому фолат необходимо добавлять. При дефиците фолиевой кислоты нарастает анемия (мегалобластический криз), и об этой причине падения уровня гемоглобина не следует забывать [Lindenbaum, Klipstein].

Настоящие гемолитические кризы у больных серповидно-клеточной анемией (СКА) бывают редко, тогда как болезненные кризы — очень часто. При лечении болезненных кризов показаны постельный режим, гидратация, кислород, обезболивающие препараты и по показаниям соответствующие антибиотики. Применение мочевины и цианата во время беременности вряд ли имеет смысл ввиду их сомнительной эффективности и возможной тератогенности.

Литературные данные не подтверждают целесообразность обязательной ранней элективной индукции родов, а в некоторых работах даже показано, что при применении окситоцина уменьшается кровоток в костях [Singer et al., Fraser, Watt]. Связанные с наркозом гиповолемия и (или) гипоксия противопоказаны больным СКА. Поэтому при необходимости следует ограничиваться местной анестезией и то с большой осторожностью. У женщин с СКА в перинатальный период весьма вероятны эндометрит и анемия. Послеродовый эндометрит бывает почти в 20% случаев [Horger]. Его возникновение требует интенсивного лечения.

Повышение температуры может привести к гиповолемии, и потому его следует избегать. У больных серповидно-клеточной анемией (СКА) во время беременности могут быть также осложнения, не связанные с гемоглобинопатией. За серповидно-клеточный криз иногда ошибочно принимают преждевременную отслойку плаценты, внематочную беременность, пиелонефрит, эмболию легочной артерии. Большой интерес вызвала возможность снизить заболеваемость и смертность матерей и плодов с помощью заменного переливания крови. Об этом методе лечения речь пойдет ниже.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь серповидных клеток с гемоглобином С у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственная патология и беременность":
  1. Гипохондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипоплазия хрящей и волос у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Беременность при хондродистрофиях не проявляющихся в период новорожденности
  4. Низкорослость (карликовость) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Типы гемоглобина у человека (биохимическая генетика)
  6. Номенклатура и частота гемоглобинопатий - патология гемоглобина
  7. Талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Признак серповидности клеток у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Болезнь серповидных клеток с гемоглобином С у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: