Беременность при хондродистрофиях не проявляющихся в период новорожденности

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) — это группа хондродистрофий, при которых поражены главным образом позвонки и эпифизы длинных трубчатый костей. Спондилоэпифизарных дисплазий описано много [Maroteaux et al., Spranger et al.], часто известны их генетические основы, но о том, как они текут и какие акушерские осложнения им свойственны, данные немногочисленны.

По-видимому, ни одна из этих дисплазий не сопровождается снижением плодовитости. Менструации появляются вовремя, и в последующем особых гинекологических проблем не возникает. Гипотиреоз может напоминать спондилоэпифизарную дисплазию, и его всегда следует исключить при постановке диагноза ребенку в стадии роста.

Проблемы, связанные с беременностью, зависят от того, есть ли у женщины сколиоз или узость грудной клетки и как следствие — опасность сердечно-сосудистых и дыхательных нарушений. Во время беременности женщины обычно чувствуют себя хорошо, тогда как в другое время их беспокоят боли в суставах из-за дегенеративного артрита, связанного с дисплазией эпифизов.

Наличие у женщины спондилоэпифизарной дисплазий всегда требует особой осторожности при даче общего наркоза, поскольку при дисплазии позвонков возможна гипоплазия зубовидного отростка, которая приводит к нестабильности С1 и С2. Во время общего наркоза может произойти подвывих С1 или С2.

Псевдоахондроплазия при беременности

Эту патологию, наследуемую аутосомно-доминантно, обычно диагностируют не ранее чем на 2-м или 3-м году жизни ребенка. Во многих случаях она обусловлена новой мутацией. У пораженных индивидуумов туловище относительно нормальной длины, конечности короткие, черепно-лицевые пропорции нормальные, имеют место увеличение объема движений в суставах и выраженная дисплазия эпифизов, приводящая к дегенеративному артриту.

В некоторых случаях бывают сколиоз, «повернутые внутрь» колени или дугообразные ноги. Клиническая картина вариабельна даже в пределах одной семьи. Беременность протекает без осложнений. Наркоз не требует каких-то особых предосторожностей, но из-за узкого таза всегда приходится прибегать к кесаревому сечению. Как и вообще при низкорослости, существует опасность сердечно-сосудистых или дыхательных нарушений на поздних сроках беременности, особенно в случае наличия сколиоза.

Если больная женщина рожает больного ребенка, последний поражен как будто бы не в большей степени, чем когда мать здорова.

Синдром Шварца-Джампеля

Семейный гипофосфатемический рахит (рахит резистентный к витамину Д) при беременности

Это специальное с Х-хромосомой доминантно наследуемое заболевание, которым болеют и женщины с нормальной плодовитостью, лечат препаратами фосфора и большими дозами витамина D. Поскольку витамин D может вызвать гиперкальциемию у новорожденных, во время беременности такое лечение целесообразно, по-видимому, прервать под контролем уровней фосфора и кальция.

Однако мы наблюдали случай, когда мать продолжала лечение на протяжении всей беременности и родила нормального ребенка. Больные дети, рожденные больными женщинами, поражены не сильнее тех, матери которых здоровые женщины среднего роста. Наблюдавшийся при ВДРР дегенеративный артрит с беременностью как будто бы становится менее тяжелым.

В кесаревом сечении обычно нет необходимости, так как размеры таза часто допускают вагинальные роды. Особых гинекологических проблем не возникает, хотя одна женщина отмечала параллелизм между снижением уровня фосфора и полового влечения.

Другие хондродистрофии при беременности

Перечислять все известные скелетные дисплазии и связанные с ними гинекологические и акушерские проблемы не имеет смысла. Читатель может обратиться к исчерпывающим обзорам, написанным по поводу каждой из них. Случаи беременности описаны при метатропной карликовости, пикнодизостозе, остеопетрозе [доминантный тип, Delahaye et al.], метафизарной дисплазии Янсена, нескольких спондилометафизарных дисплазиях, множественной эпифизарной остеопластической дисплазии, краниометафизарной дисплазии.

Неожиданные осложнения во время беременности не отмечались. Однако во многих случаях из-за узости таза женщин с хондродистрофиями приходилось для родоразрешения производить кесарево сечение. Об особенностях наркоза речь шла выше, а именно: о необходимости избежать подвывиха С1 или С2 во время интубации; о повышенной опасности, связанной с травмой, глаз, и о противопоказании ко всем типам спинальной анестезии, чреватой травмой спинного мозга. Беременность может также осложняться сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями, но симптомы дегенеративного артрита во время беременности, как правило, ослабевают.

Менструации у женщин с другими хондродистрофиями как будто бы появляются вовремя, и об особых гинекологических проблемах сообщений не было.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Низкорослость (карликовость) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственная патология и беременность":
  1. Гипохондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипоплазия хрящей и волос у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Беременность при хондродистрофиях не проявляющихся в период новорожденности
  4. Низкорослость (карликовость) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Типы гемоглобина у человека (биохимическая генетика)
  6. Номенклатура и частота гемоглобинопатий - патология гемоглобина
  7. Талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Признак серповидности клеток у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Болезнь серповидных клеток с гемоглобином С у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: