Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника

Гиперлипопротеидемия III типа относится к редким формам заболевания (от 1 до 8,9% общего числа ГЛП). Тип наследования заболевания не установлен. Fredrickson и Levy предполагают, что из всех возможных типов наследования аутосомно-доминантный тип с неполной пенетрантностью мутантиого гена является наиболее реальным.

Эта форма нарушений обмена липидов была впервые описана в 1954 году Gofman и соавт. и характеризуется присутствием в сыворотке крови больных аномальных липопротеидов с электрофоретической подвижностью b-липопротеидов, но с чрезвычайно низкой плотностью (менее 1,006), в связи с чем они названы «флотирующими b-липопротеидами».

По мнению Fredrickson и соавт., первичный дефект связан с нарушением процесса элиминации пре-b-липопротеидов из кровеносного русла. Это приводит к появлению пре-b-липопротеидов с повышенным содержанием холестерина, гиперхолестеринемии (2,0—14,0 г/л) и гипертриглицеридемии (1,75—15,0 г/л). Плазма крови больных нередко бывает мутной.

При исследовании крови больных методами электрофореза на бумаге, агарозе и ацетилцеллюлозе обычно обнаруживается широкая полоса, располагающаяся от зоны b- до зоны пре-b-липопротеидов. При электрофорезе в полиакриламидном геле выявляется широкая и интенсивная полоса на месте пре-b-липопротеидов и отсутствуют липопротеиды с подвижностью b.

Содержание холестерина в норме

Для более точной диагностики рекомендуется использовать сочетание метода электрофореза в полиакриламидиом геле и на бумаге, агарозе или ацетилцеллюлозе. Этот тип ГЛП может быть выявлен также путем ультрацентрифугирования при появлении «флотирующих b-липопротсидов», имеющих более высокое значение отношения холестерин/триглицериды (>0,4), чем в норме (0,2).

Клиническая картина гиперлипопротеидемии (ГЛП) III типа характеризуется кожными и сосудистыми нарушениями. Однако в отличие от других типов при этой форме заболевания речь идет о так называемых планарных ксантомах, располагающихся на подошвах, тыльной поверхности кистей, кончиках пальцев, в ладонных складках и пр. Возможно также появление туберозных и туберо-эруптивных ксантом.

Сердечно-сосудистые расстройства встречаются часто. По данным Fredrickson и Levy, у 27 из 50 больных с ГЛП III типа были признаки ИБС. Кроме того, 49% больных страдали заболеванием периферических сосудов (снижение или отсутствие пульса на бедренной артерии и др.). Морфологические исследования (Roberts и соавт.) свидетельствовали об атероматозных повреждениях в виде отложения большого количества суданофильных пенистых клеток непосредственно под эндокардом.

Установлено также, что III тип гиперлипопротеидемии (ГЛП) сопровождается патологической толерантностью к глюкозе и гиперурикемией. Повышение уровня мочевой кислоты в крови отмечено у 15—20% больных, а снижение толерантности к глюкозе встречалось в 39% случаев.
Средний возраст клинических манифестаций болезни, по мнению большинства авторов, составляет 40 лет.

Классификация гиперлипопротеидемий (ВОЗ)
Классификация гиперлипопротеидемий

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника"

Оглавление темы "Нарушения обмена липидов у детей":
  1. Значение и обмен липидов в организме. Нормы содержания жиров в крови у детей
  2. Наследственные гиперлипопротеидемии - эпидемиология, прогноз
  3. Гиперлипопротеидемия I типа - причины, клиника
  4. Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника
  5. Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника
  6. Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника
  7. Гиперлипопротеидемия V типа - причины, клиника
  8. Диагностика гиперлипопротеидемий (ГЛП)
  9. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии II типа у детей
  10. Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: