Гиперлипопротеидемия I типа характеризуется сниженным метаболизмом хиломикропов в результате недостаточной активности липопротеидлипазы, что подтверждается низкой постгепариновой липолитической активностью (ПГЛА). У больных ПГЛА находится на уровне 0,04—0,20 ммоль свободных жирных кислот в 1 мл плазмы за 1 мин при норме 0,24—0,60.

Ферментативный дефект служит причиной повышения содержания хиломикропов, триглицеридов и снижения СЖК в сыворотке и плазме крови. Обращает на себя внимание характер соотношения холестерина и триглицеридов — концентрация триглицеридов увеличивается в 8—10 раз, в то время как нарастание уровня холестерина относительно невелико.

В связи с этим соотношение холестерин/триглицериды составляет менее 0,2. Фракция свободного холестерина возрастает до 50% (норма — 30%). Параллельно с этим может отмечаться некоторое увеличение уровня пре-b-липопротеидов и снижение а- и b-липопротеидов. Определенное диагностическое значение придается степени прозрачности сыворотки или плазмы крови у больного.

При гиперлипопротеидемии (ГЛП) I типа высокая насыщенность хиломикронами придает сыворотке молочный или кремовый цвет. При стоянии на поверхности сыворотки обычно появляется сливкообразный слой.

Клиническая картина заболевания в отличие от других типов гиперлипопротеидемии (ГЛП) довольно конкретна: явления ксантоматоза, абдоминальные колики, нередко сопровождающиеся лихорадкой и лейкоцитозом, гепатоспленомегалия, ретинальная липемия (Havel). Установлена определенная зависимость появления кожных ксантом от уровня триглицеридов.

Так, при концентрации общих липидов в сыворотке крови свыше 15 г/л возможно появление эруптивного ксантоматоза кожи. В то же время Havel и другие авторы наблюдали пациентов, у которых даже при длительной и стойкой гипертриглицеридемии (свыше 20—70 г/л) ксантоматозные изменения кожи не возникали. При морфологических исследованиях печени и селезенки у больных обнаруживали большое количество «пенистых» клеток, содержащих липиды, а также явления вакуолизации паренхимы печени и купферовских клеток (Roberts и соавт.).

Сообщается также о множественных инфарктах селезенки, выявляемых при спленоангиографии. В то же самое время при I типе гиперлипопротеидемии (ГЛП) не удалось отметить повышенной склонности больных к атеросклерозу и другим сердечно-сосудистым расстройствам.

Большинство исследователей считают гиперлипопротеидемию (ГЛП) I типа достаточно редким заболеванием, так как в литературе за большой промежуток времени описано не более 100 случаев болезни. Предполагается аутосомно-рецессивный тип ее передачи.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника"

1. Значение и обмен липидов в организме. Нормы содержания жиров в крови у детей
2. Наследственные гиперлипопротеидемии - эпидемиология, прогноз
3. Гиперлипопротеидемия I типа - причины, клиника
4. Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника
5. Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника
6. Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника
7. Гиперлипопротеидемия V типа - причины, клиника
8. Диагностика гиперлипопротеидемий (ГЛП)
9. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии II типа у детей
10. Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка