Гемофилия - причины, варианты клиники

Гемофилия А (классическая гемофилия, или дефицит VIII фактора) и гемофилия В (болезнь Кристмаса, или дефицит IX фактора) сходны по клиническим проявлениям и типу наследования, и дифференцировать их можно только с помощью лабораторных [методов. Мы опишем их вместе, называя обе болезни гемофилией, и будем уточнять тип только тогда, когда речь будет идти о различиях между ними.

Гемофилию можно классифицировать как тяжелую, средней тяжести и легкую в зависимости от остаточного уровня дефицитного фактора. Если остаточный уровень фактора VIII или IX составляет менее 1% от нормы, болезнь протекает тяжело, с кровотечениями, возникающими спонтанно или в отсутствие видимой травмы. У больных средней тяжести уровень фактора составляет 1—5% от нормального и кровотечения бывают при малейшей травме.

При легкой гемофилии с остаточной концентрацией фактора 6—50% причинами кровотечения служат тяжелая травма или операция. Клинические проявления обычно пропорциональны изменению лабораторных показателей, хотя возможны индивидуальные различия. Тяжесть болезни в пределах одной семьи, как правило, постоянна, и у больных, состоящих в родстве, лабораторные данные и клинические проявления сходны. Этот факт послужил основанием для предположения, что вариабельность обусловлена множественным аллелизмом локуса на Х-хромосоме.

Клиника гемофилии

а. Тяжелая гемофилия может проявиться с рождения дли тельным кровотечением из остатка пуповины или пупка, кефа логематомой или кровотечением после обрезания. Если в пу повинной крови уровень VIII или IX фактора составляет менее 1 % от нормы, это подтверждает диагноз. В первую неделю жизни геморрагические симптомы выражены в 1/3-1/2 случаев [Hartmann, Liamond, Schulman] и чаще всего связаны с обрезанием.

Столь низкая частота проявления болезни в период новорожденности неясна, поскольку материнский VIII фактор не проходит через плаценту [Strauss]. Освобождение тканевого тром'бопластина под давлением зажимов, накладываемых при обрезании, возможно, предотвращает более серьезное кровотечение при выполнении этой процедуры.

Иногда у детей бывает просачивание крови при прорезывании зубов, но наиболее ярко нарушение проявляется, когда ребенок учится ходить. В результате падений у него могут быть необычные гематомы. Нередки также разрывы десен или языка и трещина уздечки. По мере увеличения двигательной актив ности, свойственной детскому возрасту, развиваются гемартр зы и глубокие мышечные гематомы.

Гемартроз при гемофилии

Гемартроз — самое частое и самое важное клиническое проявление тяжелой гемофилии. В младшем детском возрасте кровотечение в сустав обычно бывает после травмы, но после одного или двух гемартрозов одного и того же сустава кровотечение может возникнуть и без провокации. Как только произошло кровоизлияние в сустав, начинается ухудшение и кровоизлияние иногда прогрессирует. В прошлом у всех больных тяжелой гемофилией к 10-летнему возрасту была хроническая артропатия [Jordan].

Теперь, если лечение начать при первых признаках кровоточивости, ее не должно (быть. Среди живущих в настоящее время больных гемофилией 75% страдают хронической артропатией, тогда как среди больных подростков это резидуальное повреждение встречается только в 10—15% случаев. За последние 10 лет взгляды на лечение коренным образом изменились. Другой теперь и прогноз, он продолжает улучшаться по мере достижений в области терапии.

б. Гемофилию средней тяжести в период новорожденности часто не диагностируют. Если у ребенка уровень дефицитногофактора превышает 1% от нормы, кровотечение бывает редко, даже при обрезании [Schulman, Strauss]. С помощью лабораторных методов выявить дефицит фактора VIII можно уже при рождении, тогда как умеренный дефицит фактора IX обнаружить труднее из-за его физиологически низкого уровня в период новорожденности. Часто определение фактора IX приходится повторять в возрасте 6—9 мес, чтобы подтвердить диагноз.

При гемофилии средней тяжести легкая травма обычно приводит к кровотечению, но спонтанные кровотечения не характерны. В то же время повторные кровоизлияния в один и тот же сустав могут вызвать хронический гемартроз, каким страдают больные тяжелой гемофилией. Успехи в лечении значительно улучшили перспективы для больных этой формой гемофилии, в. Легкую гемофилию обычно не диагностируют до тех пор, пока какая-либо ситуация, предъявляющая повышенные требования к гемостатическому механизму больного, не выявляет дефект.

Скринирующие тесты могут не выявить патологию. Кровотечение возникает в результате экстракции зуба, операции или тяжелой травмы. При легкой форме гемофилии гемартроз если бывает, то редко, и больные считают, что имеющееся у них нарушение не оказывает заметного влияния на повседневную жизнь.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика носительства гена гемофилии"

Оглавление темы "Нарушения свертываемости крови при беременности":
  1. Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
  3. Типы наследования нарушений свертываемости
  4. Гемофилия - причины, варианты клиники
  5. Диагностика носительства гена гемофилии
  6. Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Пренатальная диагностика гемофилии
  8. Болезнь Виллебранда - причины, клиника
  9. Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
  10. Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: