Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности

Точная диагностика кровоточивости необходима как для оптимизации тактики лечения больной, так и для генетической консультации. Коротко представим схему диагностики.

Подробный анамнез жизни больной и семейный анамнез являются самым надежным скринингом как на большие, так и на малые формы кровоточивости. Необходимо собрать инфор;мацию для решения вопросов о том, наследственное это нарушение или приобретенное, идет ли речь о дефекте тромбоцитов или свертывания, либо о какой-то комбинации дефектов. Следует поставить прицельные вопросы, так как ответы на общие вопросы о кровоточивости часто не дают необходимой информации.

Искать надо указания на кровотечение в период новорожденности из пупочного канатика либо в результате травмы или обрезания, на легкость образования синяков или длительное кровотечение после минимальной травмы; на кровоточивость десен, образование глубоких гематом на месте внутримышечной инъекции или прививки; на носовые кровотечения, особенно спонтанные и (или) трудно останавливаемые; на кровоизлияния в суставы или просто болезненные отеки суставов; на чрезмерную кровопотерю при операции, удалении зуба или после родов; на меноррагию, гематурию, желудочно-кишечное кровотечение и геморрагическую сыпь. Необходимо составить полную родословную и проанализировать ее на наличие кровнородственных браков и перечисленных выше симптомов у кого-либо из родственников.

Очень важное значение имеют сведения о принимаемых препаратах. Некоторые препараты способны модифицировать выраженность кровоточивости или вызвать кровоточивость, напоминающую наследственное нарушение. Лекарства, особенно ацетилсалициловая кислота и содержащие ее продукты, могут влиять на лабораторные показатели до 2 нед после последнего приема. Это особенно следует иметь в виду, если предполагается исследовать агрегацию тромбоцитов. Необходимо оценить возможность наличия патологии, иногда сопровождающейся кровоточивостью, в частности, системной красной волчанки, нефроза и гипотиреоза. Необычное воздействие препарата или системное заболевание особенно вероятно, если кровоточивость проявляется остро, а не на протяжении всей жизни.

Физикальное обследование не только служит оценке общего состояния здоровья пациентки, но и может дать много дополнительных указаний на этиологию геморрагического диатеза. Особое внимание следует уделить коже, слизистым оболочкам, мягким тканям и суставам в поиске признаков кровоточивости и остаточного повреждения. Необходимо отметить врожденные аномалии развития. Производя обследование, надо помнить о синдроме Элерса — Данло, наследственных нарушениях тромбоцитов, легкой и тяжелой гемофилии, о болезни Виллебранда.

Анамнез и физикальный осмотр помогают эффективно использовать лабораторию. Лабораторные тесты выбирать и определять их очередность в соответствии со сложившимся впечатлением относительно диагноза, а не начинать с них. Необходимо поставить 4 скринирующих теста, а именно определить:
1) число тромбоцитов;
2) время кровотечения;
3) протромбиновое время (ПТВ), зависящее от внешнего и общего путей свертывания;
4) активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), зависящее от внутреннего и общего путей коагуляции.

Коагулограмма (свертываемость) в норме

Для осуществления тромбоцитарной фазы гемостаза необходимо достаточное число нормально функционирующих тромбоцитов. За обнаружением тромбоцитопении должен последовать поиск ее причины. Удлинение времени кровотечения при нормальном числе тромбоцитов требует дальнейшего лабораторного обследования. Самой вероятной причиной, если исключен прием аспирина, является болезнь Виллебранда, диагностика которой обсуждается в разделе II, Б. В случае неподтверждения болезни Виллебранда показано дальнейшее исследование функции тромбоцитов. Диагностические тесты на функцию тромбоцитов обсуждаются в работе Roberts и Kroncke.

Изменение ПТВ или АЧТВ указывает на дефицит одного из факторов коагуляции и требует их определения. Если удлинено только ПТВ, речь идет о дефиците фактора VII. При удлинении АЧТВ и нормальном ПТВ у больной со склонностью к кровоточивости необходимо определение факторов VIII, IX и XI. Анализ всех полученных результатов может также указать на дефицит фактора XII или одного из недавно описанных факторов, дефицит которых обычно не проявляется клинически. Определение отдельных факторов производят, проверяя способность плазмы больного корригировать нарушения свертывания плазмы, заведомо дефицитной по исследуемому фактору. Для каждого определения нужна плазма, из которой искусственно удален этот фактор, или плазма больного с выраженным его дефицитом.

Поэтому не все учреждения постоянно могут производить подобные определения. Кроме того, точность тестов зависит от скрупулезного соблюдения методик получения, подготовки и хранения проб крови, а также в некоторой степени от технического навыка. От лаборатории, выполняющей такие тесты, нередко нельзя ожидать надежных результатов. Описание отдельных методик можно найти в руководствах Biggs, Smith, Williams и сотр..

Считается, что нормальные результаты всех четырех скринирующих тестов, как правило, исключают основные формы кровоточивости. Однако если анамнез больной все же четко указывает на кровоточивость или если известно, что недиагностированный геморрагический диатез послужил причиной массивного кровотечения у кого-либо из членов ее семьи, необходимо провести 'более обширное обследование. Перечисленные скринирующие тесты не выявляют описанного ниже и редко встречающегося дефицита фактора XIII. Они могут также не выявить болезни Виллебранда.

С целью генетической консультации часто необходимо вначале обследовать больных родственников и поставить диагноз их заболевания, а потом уже оценивать возможность носительства мутантного гена, так как частичный дефицит факторов бывает трудно интерпретировать. При выполнении диагностических тестов детям раннего возраста, особенно новорожденным, следует принимать во внимание физиологическую незрелость механизма свертывания крови.

Взятие крови на коагулограмму (свертываемость)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности"

Оглавление темы "Нарушения свертываемости крови при беременности":
  1. Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
  3. Типы наследования нарушений свертываемости
  4. Гемофилия - причины, варианты клиники
  5. Диагностика носительства гена гемофилии
  6. Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Пренатальная диагностика гемофилии
  8. Болезнь Виллебранда - причины, клиника
  9. Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
  10. Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: