Гемофилия. Диагностика, лечение

Гемофилия А — это относительно частое наследственное сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, связанное с дефицитом VIII фактора свертывания крови. Особенность наследования обуславливает тот факт, что заболевание практически всегда встречается у мужчин, заболеваемость составляет 1 на 10000 новорожденных мужского пола, родившихся от женщин-носителей гена.

Склонность к кровоточивости обратно коррелирует с уровнем VIII фактора. Спонтанные кровоизлияния наблюдаются при снижении уровня VIII фактора ниже 5%, при более высоком содержании фактора (легкая степень заболевания) кровоточивость наблюдается при операциях и травмах. У носителей гена гемофилии А уровень VIII фактора составляет выше 50%, поэтому симптомы заболевания у них отсутствуют. Для обеспечения гемостаза во время операции уровень VIII фактора должен составлять по меньшей мере 30%.

Лабораторно у пациентов с гемофилией А отмечается удлинение АЧТВ и снижение уровня VIII фактора. ПВ и время кровотечения остаются нормальными. Нормальный уровень vWF позволяет отличить гемофилию от болезни Виллебранда, хотя при обоих заболеваниях наблюдается снижения уровня VIII фактора.

Лечение кровоточивости осуществляется заместительной терапией VIII фактором. СЗП и криопреципитат также содержат небольшое количество VIII фактора (в криопреципи-тате в 5-10 раз больше, чем в СЗП), но тем не менее предпочтительным методом лечения является введение концентрата изолированного VIII фактора.

гемофилия

Концентрат VIII фактора используется в лечении гемофилии с 1984 г., это позволило исключить заражение пациентов такими вирусными инфекциями, как ВИЧ и гепатиты. Использование десмопрессина позволяет временно увеличить уровень VIII фактора у пациентов с легкой формой гемофилии. Примерно у 10-20% гемофиликов обычно в ответ на введение VIII фактора образуются его ингибиторы (антитела IgG).

Лечение таких пациентов может оказаться затруднительным, а для обнаружения этих антител применяется специальные лабораторные тесты.

Гемофилия В

Гемофилия В, или болезнь Кристмаса, это Х-сцепленное заболевание, связанное с дефицитом IX фактора. Клинически заболевание проявляется также, как и гемофилия А, а тяжесть заболевания обратно коррелирует с уровнем IX фактора. При лабораторном исследовании выявляется изменение АЧТВ и уровня IX фактора, при нормальном ПВ и времени кровотечения.

В лечении используется концентрат IX фактора, целевым уровнем является уровень IX фактора до 50% от нормального, при более высоком уровне высок риск развития артериальных и венозных тромбозов. Как при гемофилии А, в ответ на введение IX фактора в организме могут образовываться его ингибиторы, которые обнаруживаются лабораторно.

- Читать далее "Болезнь Виллебранда. Диагностика, лечение"

Оглавление темы "Гемостаз у травматологического больного":
  1. Гемофилия. Диагностика, лечение
  2. Болезнь Виллебранда. Диагностика, лечение
  3. Предоперационная оценка кровоточивости, свертываемости. Показатели коагулограммы
  4. Интраоперационная, послеоперационная оценка гемостаза. Фибринолиз
  5. Антикоагулянты в гематологии. Гепарин
  6. Варфарин, гирудин в травматологии. Показания, побочные эффекты
  7. Антитромбоцитарные препараты в травматологии. Аспирин
  8. Тромболитики в травматологии. Фармакология
  9. Прокоагулянты в травматологии. Аминокапроновоя кислота
  10. Свертывание крови при сепсисе. Механизмы изменения

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: