Типы наследования нарушений свертываемости
Терминология, применяемая в сообщениях о нарушении свертывания для описания типов их наследования, несколько путанная. Многие авторы прибегают к терминам неполная доминантность или неполная рецессивность, имея в виду, что передача болезни не соответствует простому типу наследования.
Оба термина требуют пояснения. Термин «неполное доминирование» может быть использован в двух смыслах. Он может означать, что нарушение наследуется доминантно, но у некоторых гетерозигот не проявляется; альтернативное значение — у всех гетерозигот фенотип промежуточный между нормальными и пораженными гомозиготными индивидуумами [Levitan, Montagu].
В первом случае лучше, по-видимому, говорить о доминировании с неполной пенетрантностью, а второе значение соответствует термину кодоминантность. Неполная рецессивность обычно означает, что у некоторых гетерозиготных носителей нарушение проявляется. В ряде случаев путаница возникает, по-видимому, из-за того, что изменения лабораторных показателей в отсутствие клинических симптомов считают проявлением болезни.
Как и при других наследственных болезнях, возможность обнаружения состояния носительства не делает рецессивность «неполной» и нарушение доминантным. В других сообщениях тип наследования может быть непонятен вследствие генетической гетерогенности обсуждаемого нарушения, т. е. когда вместе рассматриваются семьи с раличными типами наследования.
В рамках задач следующих статей на сайте мы будем пользоваться только терминами доминантный и рецессивный. Нарушение будет классифицироваться как доминантное или рецессивное в соответствии с тем, достаточно ли присутствия гена в гетерозиготной форме, чтобы вызвать клинически выраженную болезнь, или для этого необходима гомозиготность; под клинически выраженной болезнью подразумевается такая степень нарушений, которая требует медицинского наблюдения.
Изложенные положения согласуются с классификацией, данной McKusick. При описании каждого нарушения будут отмечены данные о неполной пенетрантности и сообщения об альтернативных типах наследования. Следует помнить, что, когда описано мало семей с данным нарушением, каждую семью необходимо тщательно проанализировать с тем, чтобы убедиться в типе наследования, описанном ранее.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гемофилия - причины, варианты клиники"
Оглавление темы "Нарушения свертываемости крови при беременности":- Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
- Типы наследования нарушений свертываемости
- Гемофилия - причины, варианты клиники
- Диагностика носительства гена гемофилии
- Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Пренатальная диагностика гемофилии
- Болезнь Виллебранда - причины, клиника
- Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
- Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности