Типы наследования нарушений свертываемости

Терминология, применяемая в сообщениях о нарушении свертывания для описания типов их наследования, несколько путанная. Многие авторы прибегают к терминам неполная доминантность или неполная рецессивность, имея в виду, что передача болезни не соответствует простому типу наследования.

Оба термина требуют пояснения. Термин «неполное доминирование» может быть использован в двух смыслах. Он может означать, что нарушение наследуется доминантно, но у некоторых гетерозигот не проявляется; альтернативное значение — у всех гетерозигот фенотип промежуточный между нормальными и пораженными гомозиготными индивидуумами [Levitan, Montagu].

В первом случае лучше, по-видимому, говорить о доминировании с неполной пенетрантностью, а второе значение соответствует термину кодоминантность. Неполная рецессивность обычно означает, что у некоторых гетерозиготных носителей нарушение проявляется. В ряде случаев путаница возникает, по-видимому, из-за того, что изменения лабораторных показателей в отсутствие клинических симптомов считают проявлением болезни.

Как и при других наследственных болезнях, возможность обнаружения состояния носительства не делает рецессивность «неполной» и нарушение доминантным. В других сообщениях тип наследования может быть непонятен вследствие генетической гетерогенности обсуждаемого нарушения, т. е. когда вместе рассматриваются семьи с раличными типами наследования.

В рамках задач следующих статей на сайте мы будем пользоваться только терминами доминантный и рецессивный. Нарушение будет классифицироваться как доминантное или рецессивное в соответствии с тем, достаточно ли присутствия гена в гетерозиготной форме, чтобы вызвать клинически выраженную болезнь, или для этого необходима гомозиготность; под клинически выраженной болезнью подразумевается такая степень нарушений, которая требует медицинского наблюдения.

Изложенные положения согласуются с классификацией, данной McKusick. При описании каждого нарушения будут отмечены данные о неполной пенетрантности и сообщения об альтернативных типах наследования. Следует помнить, что, когда описано мало семей с данным нарушением, каждую семью необходимо тщательно проанализировать с тем, чтобы убедиться в типе наследования, описанном ранее.

Типы наследования

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гемофилия - причины, варианты клиники"

Оглавление темы "Нарушения свертываемости крови при беременности":
  1. Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
  3. Типы наследования нарушений свертываемости
  4. Гемофилия - причины, варианты клиники
  5. Диагностика носительства гена гемофилии
  6. Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Пренатальная диагностика гемофилии
  8. Болезнь Виллебранда - причины, клиника
  9. Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
  10. Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: