Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Врожденная афибриногенемия — редко встречающееся заболевание, обусловленное почти полным отсутствием фибриногена в крови. Болеют лица обоего пола, всего описано более 100 случаев [Mammen].

а. Клиническая картина афибриногенемии. Патология может проявиться в период новорождености в виде гематом на местах травм в родах, мелены, кровавой рвоты и кровотечения из пупочной ранки. Позднее бывают кровотечение из кожи и слизистых оболочек, например носовое или желудочно-кишечное кровотечение, кровоизлияния в суставы и центральную нервную систему.
Менструальные кровотечения могут быть и нормальными, и удлиненными. Хирургические вмешательства сопровождаются длительным кровотечением.

б. Лабораторные данные афибриногенемии. У гомозигот по мутантному гену преципитационными и коагуляционными методиками фибриноген не определяется, но иммунологические методы выявляют его следовые количества (5 мг и меньше).

Поскольку отсутствует конечный субстрат для образования сгустка, изменены показатели всех скринирующих тестов, включая время свертывания цельной крови, ПТВ, ЧТВ и время образования тромбинового сгустка. Иногда отмечали небольшое снижение концентрации других факторов свертывания и изменение показателей тестов на функцию тромбоцитов, например времени кровотечения, адгезии и агрегации. Коррекция in vitro обычно достигается добавлением нормального количества фибриногена [Weiss, Rogers].

Свертываемость крови в норме

в. Генетика афибриногенемии. Нарушение по-видимому, наследуется аутосом-но-рецессивно. У гетерозиготных носителей мутантного гена уровень фибриногена ниже нормального (гипофибриногенемия), но клинически это не проявляется.
Первый пациент, которого описали Rabe и Salomon, был рожден от кровнородственного брака, так же как и (большинство описанных в последующем больных [Egbring et al.].

г. Беременность при афибриногенемии. Имеются сообщения о том, что у здоровых женщин во время беременности повышается уровень фибриногена [Kasper et al., Nilsson, Kullander], но случаи беременности у больных женщин не описаны.
Мать больного ребенка должна быть гетерозиготна по мутантному гену и потому у нее самой не должно быть геморрагического диатеза. Однако риск рождения ею еще одного больного ребенка от того же отца составляет 1:4.

д. Пренатальный диагноз афибриногенемии. О пренатальной диагностике афи-бриногенемии пока не сообщалось, но в принципе она возможна путем исследования крови плода. Согласно имеющимся данным, фибриноген определяется в крови плода ранее 15-й недели внутриутробного развития [Hathaway].

е. Плод и новорожденный при афибриногенемии. Информация о влиянии патологии на плод отсутствует. Заболевание можно диагностировать при рождении. Клинические проявления у новорожденного описаны выше.

ж. Лечение афибриногенемии. Эпизод кровотечения прекращается путем заместительного лечения переливанием свежезамороженной плазмы, криопреципитата или концентратов фибриногена.

Схема гемостаза

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Нарушения свертываемости крови при беременности":
  1. Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
  3. Типы наследования нарушений свертываемости
  4. Гемофилия - причины, варианты клиники
  5. Диагностика носительства гена гемофилии
  6. Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Пренатальная диагностика гемофилии
  8. Болезнь Виллебранда - причины, клиника
  9. Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
  10. Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: