Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

1. Голденхара синдром (глазо-ухо-позвоночная дисплазия) описана в 1952 г. Goldenhar.

Симптомы, обнаруживаемые при синдроме Голденхара:
1. Особенности строения лица: более или менее выраженная лицевая асимметрия с односторонней гипоплазией, выступающий вперед лоб, гипоплазия скуловой области, скошенный подбородок, большая ротовая щель.
2. Уши: гипоплазия и деформация ушной раковины (микротия); сосцевидные выросты на коже вдоль линии, соединяющей наружный слуховой проход и угол рта; преаурикулярные фистулы. Аномалии среднего уха, иногда аплазия слухового прохода, глухота.
3. Рот: аномалии структуры и функции языка, недостаточность мягкого неба, уменьшение или отсутствие секреции околоушной железы, возможно расщепление твердого неба или губы.
4. Глаза: эпибульбарный дермоид или липодермоид, микрофтальмия, косоглазие, колобомы, птоз, экзофтальм, атрофия радужной оболочки, офтальмоплегия (за счет гипоплазии ядер глазодвигательных нервов).
5. Сердце: дефект межжелудочковой перегородки, незаращенный боталлов проток, тетрада Фалло, коарктация аорты.
6. Позвоночник: сращение 1 -го шейного позвонка с затылочной костью - окципитализация атланта.
7. ЦНС: возможна гидроцефалия (следствие миеломенингоцеле или стеноза сильвиева водопровода), ариенэнцефалия. Возможна умственная отсталость (IQ - 85 ед. у 13 % пробандов).
8. Другие органы и системы: пороки желудочно-кишечного тракта, пороки бронхолегочной системы, пороки почек (гипоплазия, деформация лоханок), пороки скелета.

Синдром Голденхара

Таким образом, при синдроме Гольденхара могут быть различные комбинации симптомов и различная степень тяжести обнаруживаемых изменений. Для диагностики этого синдрома считается необходимым обнаружение трех основных признаков: поражение глаз (эпибульбарный дермоид или липодермоид), порок развития ушей (гипоплазия и деформация ушной раковины, преаурикулярные папилломы), сращение 1 -го шейного позвонка с затылочной костью, которое обычно обнаруживается при специальном рентгенологическом обследовании.

Однако анализ опубликованных в литературе наблюдений убеждает, что этот полный симптомокомплекс бывает довольно редко. Поэтому главным признаком, позволяющим предположить синдром Гольденхара, является своеобразный порок развития ушных раковин, атрезия слухового прохода и наличие преаурикулярных папиллом.

Принимая во внимание выраженный клинический полиморфизм синдрома, необходимо проведение дифференциальной диагностики с другими врожденными пороками развития: с мандибулофациальным дизостозом или синдром Франческетти-Клейна, синдромом Тричера-Коллинза (грубые нарушения формирования черепа, глухота и отсутствие наружнего слухового прохода) с аутосомно-доминантным типом передачи; с гемифациальной микросомией (одностороннее недоразвитие наружнего уха, атрезия слухового канала, пороки развития многих органов, умственная отсталость); с синдромом Вильдерванка (врожденная глухонемота, двусторонний паралич отводящего нерва, гипоплазия половины лица, зубов и аномалии оволосения).

Относительно причин возникновения синдрома Гольденхара нет убедительных фактов. Считается, что этот врожденный синдром - следствие влияния тератогенов химической или вирусной природы на 4-6 неделе внутриутробного развития эмбриона. Вместе с тем, есть мнения об аутосомно-доми-нантном типе наследования. Нам представляется, что под этой нозологической формой могут находиться и другие фенотипически сходные врожденные синдромы, т. е. речь идет о явлении генетической гетерогенности.

2. Диггве-Мелхиора-Клаузена синдром описан Dyggve и соавт. в 1962 г. Поясничный лордоз. Сколиоз. Короткое туловище. Килевидная деформация грудной клетки. Отставание в росте. Умственная отсталость. Rg - платиспондилия, изменения метафизов и эпифизов длинных костей. Дисплазия тазобедренного сустава. Тип наследования - А/Р.

Синдром Диггве-Мелхиора-Клаузена

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: