Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм

1. Беквита-Видемана синдром описан Beckwith в 1963 г. При рождении средняя длина тела - 52,6 см, масса - 4000 г. В дальнейшем - увеличенные размеры тела. Выступающий затылок. Экзофтальм. Родимые пятна в области лба и верхнего века. Прогнатизм. Макроглоссия. Необычные линейные щели в мочках ушей.

Умственная отсталость. Пупочная, паховые грыжи. Неонатальная полицитемия. Увеличение размеров почек и надпочечников. Гепатомегалия. Панкреатомегалия. Кардиомегалия. Крипторхизм. Клиторомегалия. Иногда - асимметрия скелета с гемигипертрофией. Гипогликемия новорожденных. Иногда - гиперлипемия, гиперхолестеринемия. Ускорение сроков костного созревания. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.

Синдром Беквита-Видемана

2. Гиперпитуитаризм - этим термином называют патологические состояния, обусловленные гиперфункцией гипофиза. Обычно это опухоли, секретирующие соматотропный гормон, в частности, эозинофильная аденома гипофиза. Клинически выражен гигантизм, чаще всего в пубертатном возрасте. Конечности длинные, особенно их дистальные части.

Расширение и деформация турецкого седла. Выраженное удлинение костей. Задержка закрытия ростковых зон. Остеопороз. Гиперкальциурия. Гиперфосфатемия, обусловленная возрастанием почечной тубулярной реабсорбции вследствие воздействия избыточного количества гормона роста. Тип наследования не установлен.

акромегалия при синдроме Берардинелли
Акромегалия при синдроме Берардинелли

3. Клиппеля-Треноне синдром (асимметричная гипертрофия конечностей) описан Klippel, Trenaunay в 1900 г. Синдром характеризуется гипертрофией одной конечности, которая обусловлена сосудистыми аномалиями, проявляющимися также в виде кожных ангиом или расширений вен (флебэктазий). Наблюдаются артериовенозные фистулы.

Гипертрофия, как правило, одной конечности (ноги) или руки и ноги наблюдаются с рождения или с первых месяцев жизни. Высокий рост. Иногда - диспропорциональный рост пальцев, синполиолигодактилии. Макроцефалия. Висцеромегалия. Умственная отсталость. Rg - гипертрофия костей конечностей. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.

Синдром Клиппеля-Треноне

4. Вевера синдром описан в 1974 г. Weaver и соавт. Резкое увеличение роста. Большое лицо с увеличенным бифронтальным диаметром. Тонкий нос. Гипертелоризм. Большие уши. Микрогнатия. Камптодактилия. Клинодактилия. Широкие большие пальцы. Пупочная, паховая грыжи. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.

Синдром Вевера

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: